Estudio multinacional Glanzmann (Glanzmann-NHS)
Estudio de historia natural de la trombastenia de Glanzmann+
La trombastenia de Glanzmann es un raro trastorno plaquetario autosómico recesivo caracterizado por una falta de integrinas funcionales alfaIIb o beta3 (glicoproteínas IIb/IIIa). Se informa que la prevalencia oscila entre 1:200.000 y 1:1.000.000, con una variación geográfica sustancial. El fenotipo clínico está dominado por una mayor tendencia al sangrado mucocutáneo. En ausencia de una profilaxis primaria de la hemorragia, el tratamiento actual de la trombastenia de Glanzmann se centra principalmente en la prevención o el tratamiento de la hemorragia. Sin embargo, a medida que surgen nuevas terapias potenciales, los médicos requieren datos imparciales y a largo plazo sobre seguridad y eficacia tanto para el tratamiento actual como para las nuevas terapias.
Este estudio se creó con el objetivo de comprender más sobre la carga de enfermedad en pacientes con trombastenia de Glanzmann. El objetivo principal es investigar la carga hemorrágica en participantes diagnosticados con trombastenia de Glanzmann. Esto se hará investigando la frecuencia y gravedad de los episodios hemorrágicos. Los objetivos secundarios son determinar cómo los resultados informados por el paciente (PRO), incluida la calidad de vida (QoL), se correlacionan con la edad, el genotipo y la carga hemorrágica, y recolectar sangre para realizar análisis de ADN y posiblemente hacer nuevos descubrimientos en el campo. de anticuerpos y proteínas que desempeñan un papel en la enfermedad de Glanzmann.
Este estudio es un estudio de cohorte observacional transversal con el objetivo de mejorar la comprensión de la trombastenia de Glanzmann. El objetivo de acumulación para el estudio es 200 participantes. Debido a la rareza de la enfermedad, este estudio es multicéntrico e involucrará sitios elegibles en más países europeos. Todos los pacientes pediátricos y adultos, de ≥0 años, con trombastenia de Glanzmann diagnosticada bioquímica o genéticamente serán reclutados en el estudio. .
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes pediátricos y adultos, de ≥0 años, con trombastenia de Glanzmann diagnosticada bioquímica o genéticamente.
- El participante o el padre/tutor del participante está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con estados trombasténicos adquiridos causados por trastornos autoinmunes o fármacos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis genético para la trombastenia de Glanzmann.
Periodo de tiempo: Medición única al inicio
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Descripción del análisis de mutaciones en los genes ITGA2B e ITGB3.
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Medición única al inicio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de anticuerpos anti-antígeno leucocitario humano (HLA)
Periodo de tiempo: Medición única al inicio
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Evaluación transversal de anticuerpos existentes contra el antígeno leucocitario humano (HLA) tipo I.
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Medición única al inicio
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Incidencia de anticuerpos anti-antígeno plaquetario humano (HPA)
Periodo de tiempo: Medición única al inicio
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Evaluación transversal de anticuerpos existentes contra el antígeno plaquetario humano (HPA)
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Medición única al inicio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NL85068.041.24
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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