Estudo Multinacional Glanzmann (Glanzmann-NHS)
Estudo de História Natural da Trombastenia Glanzmann +
A trombastenia de Glanzmann é uma doença plaquetária autossômica recessiva rara, caracterizada pela falta de integrinas funcionais alfaIIb ou beta3 (glicoproteínas IIb/IIIa). A prevalência é relatada entre 1:200.000 e 1:1.000.000, com variação geográfica substancial. O fenótipo clínico é dominado por uma tendência aumentada de sangramento mucocutâneo. Na ausência de uma profilaxia hemorrágica primária, o tratamento atual da trombastenia de Glanzmann concentra-se principalmente na prevenção ou tratamento do sangramento. No entanto, à medida que surgem novas terapias potenciais, os médicos necessitam de dados imparciais de segurança e eficácia a longo prazo, tanto para o tratamento atual como para as novas terapias.
Este estudo foi criado com o objetivo de compreender mais sobre a carga da doença em pacientes com trombastenia de Glanzmann. O objetivo principal é investigar a carga hemorrágica em participantes com diagnóstico de trombastenia de Glanzmann. Isso será feito investigando a frequência e gravidade dos eventos hemorrágicos. Os objetivos secundários são determinar como os resultados relatados pelo paciente (PRO), incluindo a qualidade de vida (QV), estão correlacionados com a idade, genótipo e carga hemorrágica, e coletar sangue para realizar análises de DNA e possivelmente fazer novas descobertas no campo de anticorpos e proteínas que desempenham um papel na doença de Glanzmann.
Este estudo é um estudo de coorte observacional transversal com o objetivo de melhorar a compreensão da Trombastenia de Glanzmann. A meta de acúmulo para o estudo é de 200 participantes. Devido à raridade da doença, este estudo é multicêntrico e envolverá locais elegíveis em mais países europeus. Todos os pacientes pediátricos e adultos, com idade ≥0 anos, com trombastenia de Glanzmann com diagnóstico bioquímico ou genético serão recrutados para o estudo. .
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes pediátricos e adultos, com idade ≥0 anos, com trombastenia de Glanzmann diagnosticada bioquimicamente ou geneticamente.
- O participante ou o pai/responsável do participante está disposto e é capaz de dar consentimento informado por escrito.
Critério de exclusão:
- Pacientes com estados trombastenos adquiridos causados por doenças autoimunes ou medicamentos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Análise genética para trombastenia de Glanzmann
Prazo: Medição única na linha de base
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Descrição da análise de mutação nos genes ITGA2B e ITGB3.
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Medição única na linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Incidência de anticorpos anti-antígeno leucocitário humano (HLA)
Prazo: Medição única na linha de base
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Avaliação transversal de anticorpos existentes contra o antígeno leucocitário humano (HLA) tipo I.
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Medição única na linha de base
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Incidência de anticorpos anti-antígeno plaquetário humano (HPA)
Prazo: Medição única na linha de base
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Avaliação transversal de anticorpos existentes contra o Antígeno Plaquetário Humano (HPA)
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Medição única na linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NL85068.041.24
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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