Multinational Glanzmann-undersøgelse (Glanzmann-NHS)

Glanzmann trombastheni er en sjælden autosomal recessiv blodpladesygdom karakteriseret ved mangel på funktionelle integriner alfaIIb eller beta3 (glykoproteiner IIb/IIIa). Prævalensen rapporteres forskelligt at være mellem 1:200.000 til 1:1.000.000, med betydelig geografisk variation. Den kliniske fænotype er domineret af en øget mukokutan blødningstendens. I mangel af en primær blødningsprofylakse er den nuværende behandling af Glanzmann-trombasteni hovedsageligt fokuseret på forebyggelse eller behandling af blødning. Men efterhånden som potentielle nye terapier dukker op, kræver klinikere objektive, langsigtede sikkerheds- og effektdata for både nuværende behandling og nye terapier.

Denne undersøgelse er sat op med det formål at forstå mere om sygdomsbyrden hos patienter med Glanzmann trombasteni. Hovedformålet er at undersøge den blødende byrde hos deltagere diagnosticeret med Glanzmann trombasteni. Dette vil blive gjort ved at undersøge hyppigheden og sværhedsgraden af ​​blødningshændelser. De sekundære mål er at bestemme, hvordan Patient Reported Outcomes (PRO), herunder livskvalitet (QoL), er korreleret med alder, genotype og hæmoragisk belastning, og at indsamle blod for at udføre DNA-analyse og muligvis gøre nye opdagelser på området af antistoffer og proteiner, der spiller en rolle i Glanzmanns sygdom.

Denne undersøgelse er et tværsnitsobservationelt kohortestudie med det formål at forbedre forståelsen af ​​Glanzmann Thrombasthenia. Optjeningsmålet for undersøgelsen er 200 deltagere. På grund af sygdommens sjældenhed er denne undersøgelse en multicenterundersøgelse og vil involvere støtteberettigede steder i flere europæiske lande. Alle pædiatriske og voksne patienter i alderen ≥0 år med biokemisk eller genetisk diagnosticeret Glanzmann Thrombasthenia vil blive rekrutteret til undersøgelsen. .