Multinasjonal Glanzmann-studie (Glanzmann-NHS)

Glanzmann trombasteni er en sjelden autosomal recessiv blodplatelidelse karakterisert ved mangel på funksjonelle integriner alfaIIb eller beta3 (glykoproteiner IIb/IIIa). Prevalensen rapporteres på forskjellige måter å være mellom 1:200 000 til 1:1 000 000, med betydelig geografisk variasjon. Den kliniske fenotypen domineres av en økt mukokutan blødningstendens. I fravær av primær blødningsprofylakse er dagens behandling av Glanzmann trombasteni hovedsakelig fokusert på forebygging eller behandling av blødning. Men etter hvert som potensielle nye terapier dukker opp, krever klinikere objektive, langsiktige sikkerhets- og effektdata for både nåværende behandling og nye terapier.

Denne studien er satt opp med sikte på å forstå mer om sykdomsbyrden hos pasienter med Glanzmann-trombasteni. Hovedmålet er å undersøke den blødningsbyrden hos deltakere med diagnosen Glanzmann-trombasteni. Dette vil bli gjort ved å undersøke hyppigheten og alvorlighetsgraden av blødningshendelser. De sekundære målene er å bestemme hvordan pasientrapporterte utfall (PRO), inkludert livskvalitet (QoL), er korrelert med alder, genotype og blødningsbelastning, og å samle blod for å utføre DNA-analyse og muligens gjøre nye funn i feltet. av antistoffer og proteiner som spiller en rolle i Glanzmanns sykdom.

Denne studien er en tverrsnittsobservasjonskohortstudie med sikte på å forbedre forståelsen av Glanzmann Thrombasthenia. Opptjeningsmålet for studien er 200 deltakere. På grunn av sykdommens sjeldenhet er denne studien en multisenterstudie og vil involvere kvalifiserte steder i flere europeiske land. Alle pediatriske og voksne pasienter, i alderen ≥0 år, med biokjemisk eller genetisk diagnostisert Glanzmann Thrombasthenia vil bli rekruttert til studien. .