Nadnárodní studie Glanzmann (Glanzmann-NHS)
Glanzmann Thrombasthenia Natural History Study+
Glanzmannova trombastenie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění destiček charakterizované nedostatkem funkčních integrinů alfaIIb nebo beta3 (glykoproteiny IIb/IIIa). Prevalence se různě uvádí mezi 1:200 000 až 1:1 000 000 se značnými geografickými odchylkami. Klinickému fenotypu dominuje zvýšená tendence k mukokutánnímu krvácení. Při absenci primární profylaxe krvácení je současná léčba Glanzmannovy trombastenie zaměřena hlavně na prevenci nebo léčbu krvácení. Jak se však objevují potenciální nové terapie, kliničtí lékaři požadují nezaujaté, dlouhodobé údaje o bezpečnosti a účinnosti jak pro současnou léčbu, tak pro nové terapie.
Tato studie je sestavena s cílem porozumět více o zátěži nemocí u pacientů s Glanzmannovou trombastenií. Hlavním cílem je prozkoumat hemoragickou zátěž u účastníků s diagnostikovanou Glanzmannovou trombastenií. To bude provedeno vyšetřením frekvence a závažnosti krvácivých příhod. Sekundárními cíli je určit, jak výsledky hlášené pacienty (PRO), včetně kvality života (QoL), korelují s věkem, genotypem a hemoragickou zátěží, a odebrat krev za účelem provedení analýzy DNA a případně nových objevů v této oblasti. protilátek a proteinů, které hrají roli u Glanzmannovy choroby.
Tato studie je průřezovou observační kohortní studií s cílem zlepšit porozumění Glanzmannově trombostenie. Akruální cíl studie je 200 účastníků. Vzhledem k vzácnosti onemocnění je tato studie multicentrickou studií a bude zahrnovat vhodná místa ve více evropských zemích. Do studie budou zařazeni všichni dětští a dospělí pacienti ve věku ≥0 let s biochemicky nebo geneticky diagnostikovanou Glanzmannovou trombostenií. .
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni dětští a dospělí pacienti ve věku ≥0 let s biochemicky nebo geneticky diagnostikovanou Glanzmannovou trombastenií.
- Účastník nebo rodič/opatrovník účastníka je ochoten a schopen dát písemný informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti se získanými trombastenickými stavy způsobenými autoimunitními poruchami nebo léky.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetická analýza Glanzmannovy trombastenie
Časové okno: Jedno měření na základní linii
|
Popis mutační analýzy v genech ITGA2B a ITGB3.
|
Jedno měření na základní linii
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt protilátek proti lidskému leukocytárnímu antigenu (HLA).
Časové okno: Jedno měření na základní linii
|
Průřezové hodnocení existujících protilátek proti lidskému leukocytárnímu antigenu (HLA) typu I.
|
Jedno měření na základní linii
|
|
Výskyt protilátek proti lidskému antigenu krevních destiček (HPA).
Časové okno: Jedno měření na základní linii
|
Průřezové hodnocení existujících protilátek proti lidskému antigenu krevních destiček (HPA)
|
Jedno měření na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL85068.041.24
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .