跨国格兰兹曼研究 (Glanzmann-NHS)

Glanzmann 血小板无力症是一种罕见的常染色体隐性血小板疾病，其特征是缺乏功能性整合素 alfaIIb 或 beta3（糖蛋白 IIb/IIIa）。 据报道，患病率在 1:200,000 至 1:1,000,000 之间，并且存在很大的地理差异。 临床表型以皮肤粘膜出血倾向增加为主。 在缺乏主要出血预防的情况下，目前格兰兹曼血小板无力症的治疗主要集中在预防或处理出血。 然而，随着潜在新疗法的出现，临床医生需要当前治疗和新疗法的公正、长期安全性和有效性数据。

本研究的目的是为了更多地了解格兰兹曼血小板无力症患者的疾病负担。主要目的是调查诊断为格兰兹曼血小板无力症的参与者的出血负担。 这将通过调查出血事件的频率和严重程度来完成。 次要目标是确定患者报告结果 (PRO)（包括生活质量 (QoL)）与年龄、基因型和出血负担的相关性，并采集血液以进行 DNA 分析并可能在该领域取得新发现在格兰兹曼氏病中发挥作用的抗体和蛋白质。

本研究是一项横断面观察性队列研究，旨在提高对格兰兹曼血小板无力症的了解。 该研究的累积目标是 200 名参与者。 由于该疾病的罕见性，这项研究是一项多中心研究，将涉及更多欧洲国家的符合条件的研究中心。 所有年龄≥0岁、经生化或基因诊断为血小板无力症的儿童和成人患者都将被招募到研究中。 。