Monikansallinen Glanzmann-tutkimus (Glanzmann-NHS)
Glanzmann Thrombasthenia Natural History Study+
Glanzmannin trombosthenia on harvinainen autosomaalinen resessiivinen verihiutaleiden häiriö, jolle on ominaista toiminnallisten integriinien alfaIIb tai beeta3 (glykoproteiinit IIb/IIIa) puute. Esiintyvyyden on raportoitu olevan 1:200 000 - 1:1 000 000, ja maantieteellisesti vaihtelevat huomattavasti. Kliinistä fenotyyppiä hallitsee lisääntynyt limakalvon verenvuototaipumus. Primaarisen verenvuodon ehkäisyn puuttuessa nykyinen Glanzmann-trombastenian hoito keskittyy pääasiassa verenvuodon ehkäisyyn tai hallintaan. Kuitenkin, kun potentiaalisia uusia hoitomuotoja ilmaantuu, kliinikot tarvitsevat puolueettomia, pitkän aikavälin turvallisuus- ja tehotietoja sekä nykyisestä hoidosta että uusista hoitomuodoista.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada lisää tietoa Glanzmannin trombosteniapotilaiden sairaustaakasta. Päätavoitteena on tutkia verenvuototaakkaa potilailla, joilla on diagnosoitu Glanzmannin trombosthenia. Tämä tehdään tutkimalla verenvuototapahtumien esiintymistiheyttä ja vakavuutta. Toissijaisina tavoitteina on selvittää, miten potilaiden raportoidut tulokset (PRO), mukaan lukien elämänlaatu (QoL), korreloivat iän, genotyypin ja verenvuototaakan kanssa, ja kerätä verta DNA-analyysin suorittamiseksi ja mahdollisesti uusien löytöjen tekemiseksi alalla. vasta-aineita ja proteiineja, joilla on rooli Glanzmannin taudissa.
Tämä tutkimus on poikkileikkaushavainnollinen kohorttitutkimus, jonka tavoitteena on parantaa Glanzmannin trombosthenian ymmärtämistä. Tutkimuksen karttumistavoite on 200 osallistujaa. Taudin harvinaisuuden vuoksi tämä tutkimus on monikeskustutkimus, ja siihen osallistuu tukikelpoisia paikkoja useammissa Euroopan maissa. Kaikki lapsi- ja aikuispotilaat, joiden ikä on ≥0 vuotta ja joilla on biokemiallisesti tai geneettisesti diagnosoitu Glanzmannin trombosthenia, otetaan mukaan tutkimukseen. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki ≥0-vuotiaat lapsi- ja aikuispotilaat, joilla on biokemiallisesti tai geneettisesti diagnosoitu Glanzmannin trombosthenia.
- Osallistuja tai osallistujan vanhempi/huoltaja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on autoimmuunisairauksien tai lääkkeiden aiheuttamia trombosteenisia tiloja.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Glanzmannin trombostenian geneettinen analyysi
Aikaikkuna: Yksittäinen mittaus lähtötilanteessa
|
ITGA2B- ja ITGB3-geenien mutaatioanalyysin kuvaus.
|
Yksittäinen mittaus lähtötilanteessa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Anti-Human Leucocyte Antigen (HLA) -vasta-aineiden esiintyvyys
Aikaikkuna: Yksittäinen mittaus lähtötilanteessa
|
Olemassa olevien ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA) tyypin I vasta-aineiden poikkileikkausarviointi.
|
Yksittäinen mittaus lähtötilanteessa
|
|
Ihmisen verihiutaleantigeenin (HPA) vasta-aineiden esiintyvyys
Aikaikkuna: Yksittäinen mittaus lähtötilanteessa
|
Ihmisen verihiutaleantigeeniä (HPA) vastaan olevien vasta-aineiden poikkileikkausarviointi
|
Yksittäinen mittaus lähtötilanteessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NL85068.041.24
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .