Multinationell Glanzmann-studie (Glanzmann-NHS)

Glanzmann trombasteni är en sällsynt autosomal recessiv blodplättssjukdom som kännetecknas av brist på funktionella integriner alfaIIb eller beta3 (glykoproteinerna IIb/IIIa). Prevalensen rapporteras på olika sätt vara mellan 1:200 000 och 1:1 000 000, med betydande geografisk variation. Den kliniska fenotypen domineras av en ökad mukokutan blödningstendens. I avsaknad av primär blödningsprofylax är den nuvarande behandlingen av Glanzmann-trombasteni huvudsakligen inriktad på att förebygga eller hantera blödningar. Men när potentiella nya terapier dyker upp kräver kliniker opartiska, långsiktiga säkerhets- och effektdata för både nuvarande behandling och nya terapier.

Denna studie är uppbyggd med syftet att förstå mer om sjukdomsbördan hos patienter med Glanzmann-trombasteni. Huvudsyftet är att undersöka den blödningsbörda hos deltagare med diagnosen Glanzmann-trombasteni. Detta kommer att göras genom att undersöka frekvensen och svårighetsgraden av blödningar. De sekundära målen är att fastställa hur patientrapporterade utfall (PRO), inklusive livskvalitet (QoL), är korrelerade med ålder, genotyp och blödningsbelastning, och att samla in blod för att utföra DNA-analys och eventuellt göra nya upptäckter inom området av antikroppar och proteiner som spelar en roll vid Glanzmanns sjukdom.

Denna studie är en tvärsnittsobservationskohortstudie med syfte att förbättra förståelsen av Glanzmann Thrombasthenia. Periodiseringsmålet för studien är 200 deltagare. På grund av sjukdomens sällsynthet är denna studie en multicenterstudie och kommer att involvera stödberättigade platser i fler europeiska länder. Alla pediatriska och vuxna patienter, ≥0 år, med biokemiskt eller genetiskt diagnostiserad Glanzmann Thrombasthenia kommer att rekryteras till studien. .