Studio multinazionale Glanzmann (Glanzmann-NHS)

La tromboastenia di Glanzmann è una rara malattia piastrinica autosomica recessiva caratterizzata dalla mancanza delle integrine funzionali alfaIIb o beta3 (glicoproteine ​​IIb/IIIa). La prevalenza varia tra 1:200.000 e 1:1.000.000, con sostanziali variazioni geografiche. Il fenotipo clinico è dominato da un'aumentata tendenza al sanguinamento mucocutaneo. In assenza di una profilassi primaria del sanguinamento, l’attuale trattamento della tromboastenia di Glanzmann si concentra principalmente sulla prevenzione o sulla gestione del sanguinamento. Tuttavia, man mano che emergono potenziali nuove terapie, i medici necessitano di dati imparziali sulla sicurezza e sull’efficacia a lungo termine sia per il trattamento attuale che per le nuove terapie.

Questo studio è stato impostato con l'obiettivo di comprendere meglio il carico della malattia nei pazienti affetti da trombastenia di Glanzmann. L'obiettivo principale è studiare il carico emorragico nei partecipanti con diagnosi di tromboastenia di Glanzmann. Ciò verrà fatto indagando la frequenza e la gravità degli eventi di sanguinamento. Gli obiettivi secondari sono determinare come gli esiti riportati dai pazienti (PRO), inclusa la qualità della vita (QoL), sono correlati con età, genotipo e carico emorragico e raccogliere sangue per eseguire analisi del DNA ed eventualmente fare nuove scoperte sul campo di anticorpi e proteine ​​che svolgono un ruolo nella malattia di Glanzmann.

Questo studio è uno studio di coorte osservazionale trasversale con l'obiettivo di migliorare la comprensione della tromboastenia di Glanzmann. L’obiettivo di raccolta per lo studio è di 200 partecipanti. A causa della rarità della malattia, questo studio è multicentrico e coinvolgerà siti idonei in più paesi europei. Tutti i pazienti pediatrici e adulti, di età ≥ 0 anni, con diagnosi biochimica o genetica di tromboastenia di Glanzmann verranno reclutati nello studio. .