Międzynarodowe badanie Glanzmanna (Glanzmann-NHS)

Trombastenia Glanzmanna jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą płytek krwi, charakteryzującą się brakiem funkcjonalnych integryn alfaIIb lub beta3 (glikoprotein IIb/IIIa). Częstość występowania jest różnie oceniana na 1:200 000 do 1:1 000 000, przy znacznym zróżnicowaniu geograficznym. W fenotypie klinicznym dominuje zwiększona skłonność do krwawień śluzówkowo-skórnych. W przypadku braku pierwotnej profilaktyki krwawień, obecne leczenie trombastenii Glanzmanna koncentruje się głównie na zapobieganiu lub leczeniu krwawień. Jednakże w miarę pojawiania się potencjalnych nowych terapii klinicyści potrzebują bezstronnych, długoterminowych danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności zarówno obecnego leczenia, jak i nowych terapii.

Celem tego badania było lepsze poznanie obciążenia chorobami u pacjentów z trombastenią Glanzmanna. Głównym celem badania było zbadanie obciążenia krwotocznego u uczestników, u których zdiagnozowano trombastenię Glanzmanna. Można tego dokonać poprzez zbadanie częstotliwości i nasilenia krwawień. Drugorzędnymi celami są określenie, w jaki sposób wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO), w tym jakość życia (QoL), są skorelowane z wiekiem, genotypem i obciążeniem krwotocznym, a także pobranie krwi w celu przeprowadzenia analizy DNA i ewentualnych nowych odkryć w tej dziedzinie przeciwciał i białek odgrywających rolę w chorobie Glanzmanna.

Niniejsze badanie jest przekrojowym obserwacyjnym badaniem kohortowym, którego celem jest lepsze zrozumienie trombastenii Glanzmanna. Docelowy cel badania to 200 uczestników. Ze względu na rzadkość występowania choroby niniejsze badanie ma charakter wieloośrodkowy i obejmie kwalifikujące się ośrodki w większej liczbie krajów europejskich. Do badania zostaną włączeni wszyscy pacjenci pediatryczni i dorośli w wieku ≥0 lat z biochemiczną lub genetyczną diagnozą trombastenii Glanzmanna. .