Multinationale Glanzmann-studie (Glanzmann-NHS)

Glanzmann-trombasthenie is een zeldzame autosomaal recessieve bloedplaatjesstoornis die wordt gekarakteriseerd door een tekort aan functionele integrinen alfaIIb of bèta3 (glycoproteïnen IIb/IIIa). Er wordt afwisselend gerapporteerd dat de prevalentie tussen 1:200.000 en 1:1.000.000 ligt, met aanzienlijke geografische variatie. Het klinische fenotype wordt gedomineerd door een verhoogde neiging tot mucocutane bloedingen. Bij gebrek aan profylaxe van primaire bloedingen is de huidige behandeling van Glanzmann-trombasthenie voornamelijk gericht op het voorkomen of beheersen van bloedingen. Naarmate er echter potentiële nieuwe therapieën ontstaan, hebben artsen onbevooroordeelde gegevens over de veiligheid en werkzaamheid op de lange termijn nodig voor zowel de huidige behandeling als voor nieuwe therapieën.

Deze studie is opgezet met als doel meer inzicht te krijgen in de ziektelast bij patiënten met Glanzmann-trombasthenie. Het hoofddoel is het onderzoeken van de hemorragische last bij deelnemers met de diagnose Glanzmann-trombasthenie. Dit zal worden gedaan door de frequentie en ernst van bloedingen te onderzoeken. De secundaire doelstellingen zijn het bepalen hoe de door de patiënt gerapporteerde resultaten (PRO), inclusief de kwaliteit van leven (QoL), gecorreleerd zijn met leeftijd, genotype en hemorragische last, en het verzamelen van bloed om DNA-analyse uit te voeren en mogelijk nieuwe ontdekkingen in het veld te doen. van antilichamen en eiwitten die een rol spelen bij de ziekte van Glanzmann.

Deze studie is een cross-sectioneel observationeel cohortonderzoek met als doel het begrip van Glanzmann-trombosthenie te verbeteren. Het doel voor de studie is 200 deelnemers. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte is dit onderzoek een multicenteronderzoek waarbij in aanmerking komende locaties in meer Europese landen betrokken zullen zijn. Alle pediatrische en volwassen patiënten, ≥ 0 jaar oud, met biochemisch of genetisch gediagnosticeerde Glanzmann-trombosthenie zullen voor het onderzoek worden gerekruteerd. .