다국적 Glanzmann 연구 (Glanzmann-NHS)

글란츠만 혈전증은 기능성 인테그린 알파IIb 또는 베타3(당단백질 IIb/IIIa)의 결핍을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 혈소판 장애입니다. 유병률은 1:200,000에서 1:1,000,000 사이로 다양하게 보고되고 있으며 상당한 지리적 차이가 있습니다. 임상 표현형은 피부점막 출혈 경향이 증가하는 것이 지배적입니다. 일차 출혈 예방이 없는 현재 글란츠만 혈전증의 치료는 주로 출혈의 예방이나 관리에 중점을 두고 있습니다. 그러나 잠재적인 새로운 치료법이 등장함에 따라 임상의는 현재 치료법과 새로운 치료법 모두에 대해 편견이 없는 장기적인 안전성 및 효능 데이터가 필요합니다.

이 연구는 글란츠만 혈전증 환자의 질병 부담에 대해 더 많은 것을 이해하기 위한 목적으로 설정되었습니다. 주요 목적은 글란츠만 혈전증으로 진단받은 참가자의 출혈 부담을 조사하는 것입니다. 이는 출혈 사건의 빈도와 심각도를 조사하여 수행됩니다. 두 번째 목표는 삶의 질(QoL)을 포함한 환자 보고 결과(PRO)가 연령, 유전자형 및 출혈 부담과 어떻게 상관관계가 있는지 확인하고 혈액을 수집하여 DNA 분석을 수행하고 해당 분야에서 새로운 발견을 하는 것입니다. 글란츠만병에서 역할을 하는 항체와 단백질.

본 연구는 Glanzmann Thrombastenia에 대한 이해를 높이기 위한 단면적 관찰 코호트 연구이다. 연구의 누적 목표는 200명의 참가자입니다. 질병의 희귀성으로 인해 이 연구는 다기관 연구이며 더 많은 유럽 국가의 적격 현장을 포함할 것입니다. 생화학적 또는 유전학적으로 Glanzmann Thrombastenia로 진단된 0세 이상의 모든 소아 및 성인 환자가 연구에 모집됩니다. .