Multinacionális Glanzmann-tanulmány (Glanzmann-NHS)
Glanzmann Thrombasthenia Természettudományi Tanulmány+
A Glanzmann-trombaszténia egy ritka, autoszomális recesszív thrombocyta-betegség, amelyet az alfaIIb vagy béta3 funkcionális integrinek (IIb/IIIa glikoproteinek) hiánya jellemez. A prevalencia különböző jelentések szerint 1:200 000 és 1:1 000 000 között van, jelentős földrajzi eltérésekkel. A klinikai fenotípust a fokozott mucocutan vérzési hajlam uralja. Elsődleges vérzésprofilaxis hiányában a Glanzmann thrombasthenia jelenlegi kezelése főként a vérzés megelőzésére vagy kezelésére összpontosít. A lehetséges új terápiák megjelenésével azonban a klinikusoknak elfogulatlan, hosszú távú biztonságossági és hatásossági adatokra van szükségük mind a jelenlegi, mind az új terápiák esetében.
Ez a tanulmány azzal a céllal készült, hogy jobban megértse a Glanzmann-trombaszténiában szenvedő betegek betegségterhét. A fő cél a Glanzmann-thrombastheniával diagnosztizált résztvevők vérzéses terhének vizsgálata. Ez a vérzéses események gyakoriságának és súlyosságának vizsgálatával történik. A másodlagos célkitűzések annak meghatározása, hogy a betegek által jelentett eredmények (PRO), beleértve az életminőséget (QoL) is, hogyan függnek össze az életkorral, a genotípussal és a vérzéses terhekkel, valamint vérgyűjtés DNS-elemzés elvégzése és esetlegesen új felfedezések a területen. antitestek és fehérjék, amelyek szerepet játszanak a Glanzmann-kórban.
Ez a tanulmány egy keresztmetszeti megfigyeléses kohorsz vizsgálat, amelynek célja a Glanzmann Thrombasthenia megértésének javítása. A vizsgálat felhalmozási célja 200 résztvevő. A betegség ritkasága miatt ez a tanulmány egy többközpontú vizsgálat, és több európai országban is részt vesz a jogosult helyszíneken. Minden 0 évesnél idősebb, biokémiai vagy genetikailag diagnosztizált Glanzmann Thrombastheniában szenvedő gyermek- és felnőtt beteget bevonnak a vizsgálatba. .
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden 0 évesnél idősebb gyermek- és felnőtt beteg, akinek biokémiai vagy genetikailag diagnosztizált Glanzmann-trombaszténiája van.
- A résztvevő, illetve a résztvevő szülője/gondviselője hajlandó és képes írásos, tájékozott hozzájárulást adni.
Kizárási kritériumok:
- Autoimmun betegségek vagy gyógyszerek által okozott trombózisos állapotokban szenvedő betegek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Glanzmann-trombaszténia genetikai elemzése
Időkeret: Egyetlen mérés az alapvonalon
|
Az ITGA2B és ITGB3 gének mutációanalízisének leírása.
|
Egyetlen mérés az alapvonalon
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az anti-humán leukocita antigén (HLA) antitestek előfordulása
Időkeret: Egyetlen mérés az alapvonalon
|
Az I. típusú humán leukocita antigén (HLA) elleni meglévő antitestek keresztmetszeti értékelése.
|
Egyetlen mérés az alapvonalon
|
|
Az anti-humán vérlemezke-antigén (HPA) antitestek előfordulása
Időkeret: Egyetlen mérés az alapvonalon
|
A humán vérlemezke-antigén (HPA) elleni meglévő antitestek keresztmetszeti értékelése
|
Egyetlen mérés az alapvonalon
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NL85068.041.24
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .