Étude multinationale Glanzmann (Glanzmann-NHS)

La thrombasthénie de Glanzmann est un trouble plaquettaire autosomique récessif rare caractérisé par un manque d'intégrines fonctionnelles alfaIIb ou bêta3 (glycoprotéines IIb/IIIa). La prévalence serait comprise entre 1 : 200 000 et 1 : 1 000 000, avec une variation géographique substantielle. Le phénotype clinique est dominé par une tendance accrue aux saignements cutanéomuqueux. En l’absence de prophylaxie hémorragique primaire, le traitement actuel de la thrombasthénie de Glanzmann est principalement axé sur la prévention ou la gestion des hémorragies. Cependant, à mesure que de nouveaux traitements potentiels émergent, les cliniciens ont besoin de données impartiales et à long terme sur l’innocuité et l’efficacité des traitements actuels et des nouveaux traitements.

Cette étude est mise en place dans le but de mieux comprendre la charge de morbidité chez les patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann. L'objectif principal est d'étudier la charge hémorragique chez les participants diagnostiqués avec une thrombasthénie de Glanzmann. Cela se fera en étudiant la fréquence et la gravité des événements hémorragiques. Les objectifs secondaires sont de déterminer comment les résultats rapportés par les patients (PRO), y compris la qualité de vie (QoL), sont corrélés à l'âge, au génotype et à la charge hémorragique, et de collecter du sang afin de réaliser des analyses ADN et éventuellement de faire de nouvelles découvertes dans le domaine. d'anticorps et de protéines qui jouent un rôle dans la maladie de Glanzmann.

Cette étude est une étude de cohorte observationnelle transversale visant à améliorer la compréhension de la thrombasthénie de Glanzmann. L'objectif d'accumulation pour l'étude est de 200 participants. En raison de la rareté de la maladie, cette étude est une étude multicentrique et impliquera des sites éligibles dans davantage de pays européens. Tous les patients pédiatriques et adultes, âgés de ≥ 0 ans, atteints de thrombasthénie de Glanzmann diagnostiquée biochimiquement ou génétiquement seront recrutés dans l'étude. .