Многонациональное исследование Гланцмана (Glanzmann-NHS)

Тромбастения Гланцмана — редкое аутосомно-рецессивное заболевание тромбоцитов, характеризующееся отсутствием функциональных интегринов альфаIIb или бета3 (гликопротеинов IIb/IIIa). По разным данным, распространенность составляет от 1:200 000 до 1:1 000 000 со значительными географическими вариациями. В клиническом фенотипе преобладает склонность к повышенному слизисто-кожному кровотечению. В отсутствие первичной профилактики кровотечений современное лечение тромбастении Гланцмана в основном сосредоточено на предотвращении или контроле кровотечений. Однако по мере появления потенциальных новых методов лечения клиницистам требуются объективные долгосрочные данные о безопасности и эффективности как текущего лечения, так и новых методов лечения.

Целью исследования является изучение геморрагического бремени у пациентов с тромбастенией Гланцмана. Это будет сделано путем исследования частоты и тяжести кровотечений. Вторичные цели заключаются в том, чтобы определить, как результаты, сообщаемые пациентами (PRO), включая качество жизни (QoL), коррелируют с возрастом, генотипом и геморрагической нагрузкой, а также собрать кровь для проведения анализа ДНК и, возможно, сделать новые открытия в этой области. антител и белков, которые играют роль в болезни Гланцмана.

Это исследование представляет собой перекрестное обсервационное когортное исследование, целью которого является улучшение понимания тромбастении Гланцмана. Целью исследования является 200 участников. Из-за редкости заболевания данное исследование является многоцентровым и будет охватывать подходящие учреждения в большем количестве европейских стран. В исследование будут включены все педиатрические и взрослые пациенты в возрасте ≥0 лет с биохимически или генетически диагностированной тромбастенией Гланцмана. .