Multinationale Glanzmann-Studie (Glanzmann-NHS)

Die Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Thrombozytenerkrankung, die durch einen Mangel an funktionellen Integrinen alfaIIb oder beta3 (Glykoproteine ​​IIb/IIIa) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird unterschiedlich mit 1:200.000 bis 1:1.000.000 angegeben, wobei es erhebliche geografische Unterschiede gibt. Der klinische Phänotyp wird durch eine erhöhte mukokutane Blutungsneigung dominiert. In Ermangelung einer primären Blutungsprophylaxe konzentriert sich die derzeitige Behandlung der Glanzmann-Thrombasthenie hauptsächlich auf die Vorbeugung oder Behandlung von Blutungen. Da jedoch potenziell neue Therapien auftauchen, benötigen Kliniker unvoreingenommene, langfristige Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten sowohl für aktuelle Behandlungen als auch für neue Therapien.

Ziel dieser Studie ist es, mehr über die Krankheitslast bei Patienten mit Glanzmann-Thrombasthenie zu erfahren. Das Hauptziel besteht darin, die hämorrhagische Belastung bei Teilnehmern mit diagnostizierter Glanzmann-Thrombasthenie zu untersuchen. Dies erfolgt durch Untersuchung der Häufigkeit und Schwere von Blutungsereignissen. Die sekundären Ziele bestehen darin, zu bestimmen, wie die von Patienten gemeldeten Ergebnisse (PRO), einschließlich der Lebensqualität (QoL), mit Alter, Genotyp und hämorrhagischer Belastung korrelieren, und Blut zu sammeln, um DNA-Analysen durchzuführen und möglicherweise neue Entdeckungen auf diesem Gebiet zu machen von Antikörpern und Proteinen, die bei der Glanzmann-Krankheit eine Rolle spielen.

Bei dieser Studie handelt es sich um eine querschnittliche Beobachtungskohortenstudie mit dem Ziel, das Verständnis der Glanzmann-Thrombasthenie zu verbessern. Das Sammelziel für die Studie liegt bei 200 Teilnehmern. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit handelt es sich bei dieser Studie um eine multizentrische Studie, an der geeignete Standorte in mehr europäischen Ländern beteiligt sein werden. Alle pädiatrischen und erwachsenen Patienten im Alter von ≥ 0 Jahren mit biochemisch oder genetisch diagnostizierter Glanzmann-Thrombasthenie werden in die Studie aufgenommen. .