血管浮腫バイオマーカー調査研究

目的: この前向き非介入非ランダム化診断研究の目的は、まず再発性血管浮腫発作を患っている患者を特定し、次に血液サンプルを採取し(静脈穿刺)、最終的にサンプルを専門の検査機関に送って新規および従来の複数の診断アッセイを実施することです。 、さまざまな形態の血管浮腫（蕁麻疹および非蕁麻疹の症状および兆候）と健康な被験者を区別できます。

方法と材料: 血管浮腫発作を繰り返す合計 300 人の患者と、血管浮腫発作の病歴のない健康なボランティア 300 人からの血液検体採取。 臨床検査には、複数のプラットフォームでのアッセイが含まれます。 イムノアッセイおよび生化学技術による補体検査。 複数のマーカーを使用したフローサイトメトリー。 ブラジキニン代謝物とヒスタミンの検出を含む質量分析。 分子遺伝学には、サンガーシーケンス、次世代シーケンス (NGS)、デジタル PCR が含まれます。

患者集団: 再発性血管浮腫の病歴を持つスクリーニング対象の研究参加者および健康な被験者集団。 病歴は、臨床試験に参加するための患者の同意を得た後に文書化されます。 登録された各参加者は、静脈穿刺によって全血、血漿、血清として血液を採取されます。

サンプル採取の適格基準（包含）（血管浮腫患者）：

• 研究手順を開始する前に、インフォームドコンセントフォームを理解し、署名してください。
• 大人または子供: 12 歳以上 (片親または法的保護者の同意が必要です)。
• 病歴、過去の臨床検査検査、または遺伝的に証明された症例による血管浮腫の症状および徴候（例: SERPING1 またはその他の変異）。 患者は血管浮腫の治療と予防のために積極的な薬物療法を受けることができます。 血管浮腫の症例は IAA の臨床医によって検証される必要があります。
• 末梢血サンプルの採取 (静脈穿刺) を安全に実行および耐えることができるか、またはオプションで皮膚パンチ生検による追加検査を受けることに同意することができます。

サンプル収集の適格基準（包含）（健康な参加者/被験者の場合）：

• 研究手順を開始する前に、インフォームドコンセントフォームを理解し、署名してください。
• 大人または子供: 12 歳以上 (片親または法的保護者の同意が必要です)。
• 血管浮腫の症状や徴候、過去の臨床検査、または遺伝的に証明された症例の履歴はありません。
• 末梢血サンプルの採取 (静脈穿刺) を安全に実行および耐えることができるか、またはオプションで皮膚パンチ生検による追加検査を受けることに同意することができます。
• ACE 阻害剤を服用していません。血圧の薬を服用している場合は、その薬剤を示します。

除外基準 (すべての参加者向け):

• 未成年者：11歳以下。
• インフォームドコンセントフォームと指示を読んだり理解したりできない。
• 末梢血サンプルの採取ができない。
• 検査が禁忌とされている薬を服用している。
• 瀉血後の過度の出血の病歴。例: 血友病。
• 他の健康関連の問題による禁忌。