Исследование биомаркеров ангионевротического отека

Цель: Цель этого проспективного неинтервенционного нерандомизированного диагностического исследования состоит в том, чтобы сначала выявить пациентов с рецидивирующими приступами ангионевротического отека, затем собрать у них образцы крови (венопункция) и, в конечном итоге, отправить образцы в специализированные лаборатории для проведения многочисленных диагностических исследований, новых и традиционных. , что позволяет различать различные формы ангионевротического отека (крапивница и некрапивные симптомы и признаки) у здоровых людей.

Методы и материалы: Взятие образцов крови у 300 пациентов с рецидивирующими приступами ангионевротического отека и 300 здоровых добровольцев без приступов ангионевротического отека в анамнезе. Лабораторные испытания будут включать анализы на нескольких платформах. Дополните тестирование методами иммуноанализа и биохимии. Проточная цитометрия с использованием нескольких маркеров. Масс-спектрометрия, включающая обнаружение метаболита брадикинина и гистамина. Молекулярная генетика включает секвенирование по Сэнгеру, секвенирование следующего поколения (NGS) и цифровую ПЦР.

Популяция пациентов: подлежащие обследованию участники исследования, у которых в анамнезе наблюдались рецидивирующие случаи ангионевротического отека, а также группа здоровых субъектов. История болезни будет документирована после получения информированного согласия пациента на участие в клиническом исследовании. У каждого зарегистрированного участника будет собрана кровь в виде цельной крови, плазмы и сыворотки посредством венепункции.

Критерии отбора (включения) для сбора образцов (субъект ангионевротического отека):

• Ознакомьтесь и подпишите форму информированного согласия перед началом любой процедуры исследования.
• Взрослый или ребенок: в возрасте 12 лет и старше (согласие должно быть подписано одним родителем или законным опекуном).
• Симптомы и признаки ангионевротического отека, определяемые историей болезни, предыдущими лабораторными диагностическими исследованиями или генетически подтвержденными случаями (например, SERPING1 или другая мутация). Пациенты могут принимать активные лекарства для лечения и профилактики ангионевротического отека. Случаи ангионевротического отека должны быть подтверждены врачом из IAA.
• Способен безопасно выполнить сбор образцов периферической крови (венопункция) или, при желании, согласиться на дополнительное тестирование посредством пункционной биопсии кожи.

Критерии отбора (включения) для сбора образцов (для здорового участника/субъекта):

• Ознакомьтесь и подпишите форму информированного согласия перед началом любой процедуры исследования.
• Взрослый или ребенок: в возрасте 12 лет и старше (согласие должно быть подписано одним родителем или законным опекуном).
• Отсутствие в анамнезе каких-либо симптомов и признаков ангионевротического отека, предыдущих лабораторных диагностических исследований или генетически подтвержденных случаев.
• Способен безопасно выполнить сбор образцов периферической крови (венопункция) или, при желании, согласиться на дополнительное тестирование посредством пункционной биопсии кожи.
• Не принимать ингибиторы АПФ, а если принимаете лекарства от артериального давления, указать препарат(ы).

Критерии исключения (для всех участников):

• Несовершеннолетний: 11 лет или младше.
• Не могу прочитать или понять форму информированного согласия и инструкции.
• Невозможно выполнить сбор образцов периферической крови.
• Прием лекарств, противопоказанных для тестирования.
• Обильное кровотечение после флеботомии в анамнезе, например. Гемофилия.
• Противопоказания из-за других проблем со здоровьем.