血管性水肿生物标志物研究

目的：这项前瞻性非干预性非随机诊断研究的目的是首先识别血管性水肿复发发作的患者，然后收集他们的血液样本（静脉穿刺），最后将样本送到专门实验室进行多种诊断分析，包括新颖的和传统的，可以区分各种形式的血管性水肿（荨麻疹和非荨麻疹症状和体征）和健康受试者。

方法和材料：从 300 名复发性血管性水肿发作患者和 300 名无血管性水肿发作史的健康志愿者中采集血液标本。 实验室测试将包括在多个平台上进行分析。 通过免疫测定和生物化学技术进行补充测试。 使用多个标记的流式细胞术。 质谱分析包括缓激肽代谢物和组胺检测。 分子遗传学包括桑格测序、下一代测序 (NGS) 和数字 PCR。

患者群体：有血管性水肿复发病史的待筛查研究参与者以及健康受试者群体。 在获得患者知情同意进入临床试验后，将记录病史。 每个登记的参与者将通过静脉穿刺收集全血、血浆和血清。

样本采集的资格标准（纳入）（血管性水肿受试者）：

• 在开始任何研究程序之前了解并签署知情同意书。
• 成人或儿童：年满 12 岁或以上（必须由单亲或法定监护人签署同意书）。
• 血管性水肿症状和体征取决于病史、既往实验室诊断测试或基因证实的病例（例如， SERPING1 或其他突变）。 患者可以积极服用药物来治疗和预防血管性水肿。 血管性水肿病例必须由 IAA 的临床医生验证。
• 能够安全地进行并忍受外周血样本的采集（静脉穿刺），或者可选择同意通过皮肤穿刺活检进行额外的测试。

样本采集的资格标准（纳入）（针对健康参与者/受试者）：

• 在开始任何研究程序之前了解并签署知情同意书。
• 成人或儿童：年满 12 岁或以上（必须由单亲或法定监护人签署同意书）。
• 无任何血管性水肿症状和体征史、既往实验室诊断测试或基因证明病例。
• 能够安全地进行并忍受外周血样本的采集（静脉穿刺），或者可选择同意通过皮肤穿刺活检进行额外的测试。
• 不适用于 ACE 抑制剂，如果正在服用降血压药物，请注明药物。

排除标准（适用于所有参与者）：

• 未成年人：11岁以下。
• 无法阅读或理解知情同意书和说明。
• 无法进行外周血样本采集。
• 服用测试禁忌药物。
• 放血后出血过多的病史，例如 血友病。
• 由于其他健康相关问题而产生的禁忌症。