Angioødem Biomarker Research Study

Formål: Formålet med denne prospektive ikke-interventionelle ikke-randomiserede diagnostiske undersøgelse er først at identificere patienter med tilbagevendende angioødem-anfald, derefter indsamle deres blodprøver (venepunktur) og i sidste ende sende prøverne til specialiserede laboratorier for at udføre flere diagnostiske assays, nye og traditionelle , der kan skelne mellem de forskellige former for angioødem (urticaria og ikke-urticarielle symptomer og tegn) og raske forsøgspersoner.

Metoder og materialer: Blodprøvetagning fra i alt 300 patienter med tilbagevendende angioødem-anfald og 300 raske frivillige uden en historie med angioødem-anfald. Laboratorietest vil omfatte analyser på flere platforme. Komplementtest via immunoassay og biokemiske teknikker. Flowcytometri ved hjælp af flere markører. Massespektrometri, der inkluderer bradykininmetabolit og histamindetektion. Molekylær genetik omfatter Sanger-sekventering, Next Generation Sequencing (NGS) og digital PCR.

Patientpopulation: Undersøgelsesdeltagere, der skal screenes, og som har en historie med tilbagevendende angioødemtilfælde samt en population af raske forsøgspersoner. En sygehistorie vil blive dokumenteret efter at have indhentet informeret patientsamtykke til at deltage i det kliniske forsøg. Hver tilmeldt deltager vil få blod opsamlet som fuldblod, plasma og serum via venepunktur.

Kvalifikationskriterier (inkludering) for prøveindsamling (angioødem emne):

• Forstå og underskriv den informerede samtykkeformular, før du starter en undersøgelsesprocedure.
• Voksen eller barn: 12 år eller ældre (samtykke skal underskrives af en enlig forælder eller værge).
• Symptomer og tegn på angioødem fra sygehistorie eller tidligere laboratoriediagnostiske tests eller genetisk beviste tilfælde (f. SERPING1 eller anden mutation). Patienter kan være på aktiv medicin til behandling og profylakse af angioødem. Tilfælde af angioødem skal verificeres af en kliniker fra IAA.
• I stand til at udføre og udholde sikker indsamling af perifere blodprøver (venepunktur), eller eventuelt acceptere at få foretaget yderligere test via en hudpunchbiopsi.

Berettigelseskriterier (inkludering) for prøveindsamling (for rask deltager/fag):

• Forstå og underskriv den informerede samtykkeformular, før du starter en undersøgelsesprocedure.
• Voksen eller barn: 12 år eller ældre (samtykke skal underskrives af en enlig forælder eller værge).
• Ingen historie med symptomer og tegn på angioødem, tidligere laboratoriediagnostiske undersøgelser eller genetisk beviste tilfælde.
• I stand til at udføre og udholde sikker indsamling af perifere blodprøver (venepunktur), eller eventuelt acceptere at få foretaget yderligere test via en hudpunchbiopsi.
• Ikke på ACE-hæmmere, og hvis du er på blodtryksmedicin, for at angive lægemidlet/stofferne.

Eksklusionskriterier (for alle deltagere):

• Mindreårige: 11 år eller yngre.
• Kan ikke læse eller forstå den informerede samtykkeformular og instruktionerne.
• Ude af stand til at udføre den perifere blodprøvetagning.
• Indtagelse af medicin kontraindiceret til testning.
• Anamnese med overdreven blødning efter flebotomi, f.eks. Hæmofili.
• Kontraindikation på grund af andre sundhedsrelaterede problemer.