Estudio de investigación de biomarcadores de angioedema

Propósito: El propósito de este estudio de diagnóstico prospectivo, no intervencionista y no aleatorizado es identificar primero a los pacientes con ataques de angioedema recurrentes, luego recolectar sus muestras de sangre (venopunción) y finalmente enviar las muestras a laboratorios especializados para realizar múltiples ensayos de diagnóstico, novedosos y tradicionales. , que puede distinguir las diversas formas de angioedema (urticaria y síntomas y signos no urticarianos) y sujetos sanos.

Métodos y materiales: Recolección de muestras de sangre de un total de 300 pacientes con ataques de angioedema recurrentes y 300 voluntarios sanos sin antecedentes de ataques de angioedema. Las pruebas de laboratorio incluirán ensayos en múltiples plataformas. Pruebas complementarias mediante técnicas de inmunoensayo y bioquímica. Citometría de flujo utilizando múltiples marcadores. Espectrometría de masas que incluye detección de metabolitos de bradicinina y histamina. La genética molecular incluye la secuenciación de Sanger, la secuenciación de próxima generación (NGS) y la PCR digital.

Población de pacientes: participantes del estudio que serán evaluados y que tengan antecedentes de incidentes recurrentes de angioedema, así como una población de sujetos sanos. Se documentará un historial médico después de obtener el consentimiento informado del paciente para participar en el ensayo clínico. A cada participante inscrito se le extraerá sangre como sangre total, plasma y suero mediante punción venosa.

Criterios de elegibilidad (inclusión) para la recolección de muestras (sujeto de angioedema):

• Comprender y firmar el formulario de consentimiento informado antes de iniciar cualquier procedimiento del estudio.
• Adulto o Niño: de 12 años o más (el consentimiento debe estar firmado por un padre soltero o tutor legal).
• Síntomas y signos de angioedema según el historial médico, o pruebas diagnósticas de laboratorio previas, o casos genéticamente probados (p. ej. SERPING1 u otra mutación). Los pacientes pueden recibir medicación activa para el tratamiento y profilaxis del angioedema. Los casos de angioedema deben ser verificados por un médico del IAA.
• Capaz de realizar y soportar de forma segura la recolección de muestras de sangre periférica (venopunción) u, opcionalmente, aceptar someterse a pruebas adicionales mediante una biopsia cutánea por punción.

Criterios de elegibilidad (inclusión) para la recolección de muestras (para participantes/sujetos sanos):

• Comprender y firmar el formulario de consentimiento informado antes de iniciar cualquier procedimiento del estudio.
• Adulto o Niño: de 12 años o más (el consentimiento debe estar firmado por un padre soltero o tutor legal).
• Sin antecedentes de síntomas y signos de angioedema, pruebas de diagnóstico de laboratorio previas o casos genéticamente probados.
• Capaz de realizar y soportar de forma segura la recolección de muestras de sangre periférica (venopunción) u, opcionalmente, aceptar someterse a pruebas adicionales mediante una biopsia cutánea por punción.
• No toma inhibidores de la ECA y si toma medicamentos para la presión arterial, indique el medicamento.

Criterios de exclusión (para todos los participantes):

• Menor: 11 años de edad o menos.
• No puede leer ni comprender el formulario de consentimiento informado ni las instrucciones.
• No se puede realizar la recolección de muestra de sangre periférica.
• Tomar medicamentos contraindicados para la prueba.
• Antecedentes de sangrado excesivo después de una flebotomía, p. Hemofilia.
• Contraindicación por otras cuestiones relacionadas con la salud.