Estudo de pesquisa de biomarcadores de angioedema

Objetivo: O objetivo deste estudo diagnóstico prospectivo, não intervencionista e não randomizado é primeiro identificar pacientes com ataques recorrentes de angioedema, depois coletar suas amostras de sangue (punção venosa) e, por fim, enviar as amostras para laboratórios especializados para realizar múltiplos ensaios diagnósticos, novos e tradicionais , que pode distinguir as diversas formas de angioedema (urticária e sintomas e sinais não urticários) e indivíduos saudáveis.

Métodos e Materiais: Coleta de amostras de sangue de um total de 300 pacientes com crises recorrentes de angioedema e 300 voluntários saudáveis ​​sem histórico de crises de angioedema. Os testes de laboratório incluirão ensaios em múltiplas plataformas. Testes complementares através de técnicas de imunoensaio e bioquímica. Citometria de fluxo usando vários marcadores. Espectrometria de massa que inclui metabólito de bradicinina e detecção de histamina. A Genética Molecular inclui sequenciamento Sanger, Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) e PCR digital.

População de pacientes: Participantes do estudo a serem selecionados que tenham histórico de incidentes recorrentes de angioedema, bem como uma população de indivíduos saudáveis. Um histórico médico será documentado após a obtenção do consentimento informado do paciente para entrar no ensaio clínico. Cada participante inscrito terá sangue coletado como sangue total, plasma e soro por meio de punção venosa.

Critérios de elegibilidade (inclusão) para coleta de amostra (sujeito com angioedema):

• Compreenda e assine o termo de consentimento livre e esclarecido antes de iniciar qualquer procedimento do estudo.
• Adulto ou Criança: com idade igual ou superior a 12 anos (o consentimento deve ser assinado por um dos pais solteiros ou responsável legal).
• Sintomas e sinais de angioedema por histórico médico, ou testes de diagnóstico laboratorial anteriores, ou casos geneticamente comprovados (por exemplo, SERPING1 ou outra mutação). Os pacientes podem tomar medicação ativa para o tratamento e profilaxia do angioedema. Os casos de angioedema devem ser verificados por um médico do IAA.
• Capaz de realizar e suportar com segurança a coleta de amostras de sangue periférico (punção venosa) ou, opcionalmente, concordar em fazer testes adicionais por meio de uma biópsia cutânea.

Critérios de elegibilidade (inclusão) para coleta de amostra (para participante/sujeito saudável):

• Compreenda e assine o termo de consentimento livre e esclarecido antes de iniciar qualquer procedimento do estudo.
• Adulto ou Criança: com idade igual ou superior a 12 anos (o consentimento deve ser assinado por um dos pais solteiros ou responsável legal).
• Sem história de sintomas e sinais de angioedema, exames laboratoriais prévios de diagnóstico ou casos geneticamente comprovados.
• Capaz de realizar e suportar com segurança a coleta de amostras de sangue periférico (punção venosa) ou, opcionalmente, concordar em fazer testes adicionais por meio de uma biópsia cutânea.
• Não tomar inibidores da ECA e se estiver tomando medicação para pressão arterial, indicar o(s) medicamento(s).

Critérios de exclusão (para todos os participantes):

• Menor: 11 anos de idade ou menos.
• Não consegue ler ou compreender o formulário de consentimento informado e as instruções.
• Não foi possível realizar a coleta de amostra de sangue periférico.
• Tomar medicamentos contra-indicados para testes.
• História de sangramento excessivo após flebotomia, por ex. Hemofilia.
• Contraindicação devido a outros problemas de saúde.