Angioödem Biomarker Research Study

Syfte: Syftet med denna prospektiva icke-interventionella icke-randomiserade diagnostiska studie är att först identifiera patienter med återkommande angioödem attacker, sedan samla in deras blodprover (venpunktur) och slutligen skicka proverna till specialiserade laboratorier för att utföra flera diagnostiska analyser, nya och traditionella , som kan särskilja de olika formerna av angioödem (urtikaria och icke-urtikaria symtom och tecken), och friska försökspersoner.

Metoder och material: Blodprovtagning från totalt 300 patienter med återkommande angioödem attacker och 300 friska frivilliga utan en historia av angioödem attacker. Laboratorietester kommer att omfatta analyser på flera plattformar. Komplementtestning via immunanalys och biokemitekniker. Flödescytometri med flera markörer. Masspektrometri som inkluderar bradykininmetabolit och histamindetektion. Molecular Genetics inkluderar Sanger-sekvensering, Next Generation Sequencing (NGS) och digital PCR.

Patientpopulation: Studiedeltagare som ska screenas som har en historia av återkommande angioödem samt en population av friska försökspersoner. En sjukdomshistoria kommer att dokumenteras efter att ha erhållit informerat patientsamtycke att delta i den kliniska prövningen. Varje inskriven deltagare kommer att få blod insamlat som helblod, plasma och serum via venpunktion.

Behörighetskriterier (inkluderande) för provtagning (ämne för angioödem):

• Förstå och underteckna formuläret för informerat samtycke innan du påbörjar någon studieprocedur.
• Vuxen eller barn: 12 år eller äldre (samtycke måste undertecknas av en ensamstående förälder eller vårdnadshavare).
• Symtom och tecken på angioödem genom medicinsk historia, eller tidigare laboratoriediagnostiska tester, eller genetiskt bevisade fall (t.ex. SERPING1 eller annan mutation). Patienter kan vara på aktiv medicin för behandling och profylax av angioödem. Angioödemfall måste verifieras av en läkare från IAA.
• Kunna utföra och uthärda säker insamling av perifera blodprover (venpunktur), eller valfritt gå med på att göra ytterligare tester via en hudstansbiopsi.

Behörighetskriterier (inkluderande) för provinsamling (för frisk deltagare/subjekt):

• Förstå och underteckna formuläret för informerat samtycke innan du påbörjar någon studieprocedur.
• Vuxen eller barn: 12 år eller äldre (samtycke måste undertecknas av en ensamstående förälder eller vårdnadshavare).
• Ingen historia av några symtom och tecken på angioödem, tidigare laboratoriediagnostiska tester eller genetiskt bevisade fall.
• Kunna utföra och uthärda säker insamling av perifera blodprover (venpunktur), eller valfritt gå med på att göra ytterligare tester via en hudstansbiopsi.
• Inte på ACE-hämmare och om på blodtrycksmedicin, för att ange läkemedlet/läkemedlen.

Uteslutningskriterier (för alla deltagare):

• Minderårig: 11 år eller yngre.
• Kan inte läsa eller förstå formuläret för informerat samtycke och instruktionerna.
• Det går inte att utföra provtagningen av perifert blod.
• Att ta mediciner som är kontraindicerade för testning.
• Historik med överdriven blödning efter flebotomi, t.ex. Hemofili.
• Kontraindikationer på grund av andra hälsorelaterade problem.