Studio di ricerca sui biomarcatori dell'angioedema

Scopo: Lo scopo di questo studio diagnostico prospettico non interventistico non randomizzato è identificare innanzitutto i pazienti con attacchi di angioedema ricorrenti, quindi raccogliere i loro campioni di sangue (puntura in vena) e infine inviare i campioni a laboratori specializzati per eseguire molteplici test diagnostici, nuovi e tradizionali , in grado di distinguere le varie forme di angioedema (orticaria e sintomi e segni non orticarioidi), e soggetti sani.

Metodi e materiali: raccolta di campioni di sangue da un totale di 300 pazienti con attacchi di angioedema ricorrenti e 300 volontari sani senza storia di attacchi di angioedema. I test di laboratorio includeranno test su più piattaforme. Test del complemento tramite tecniche immunologiche e biochimiche. Citometria a flusso utilizzando più marcatori. Spettrometria di massa che include il rilevamento del metabolita della bradichinina e dell'istamina. La genetica molecolare comprende il sequenziamento di Sanger, il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e la PCR digitale.

Popolazione di pazienti: partecipanti allo studio da sottoporre a screening che hanno una storia di episodi ricorrenti di angioedema e una popolazione di soggetti sani. Una storia medica sarà documentata dopo aver ottenuto il consenso informato del paziente per partecipare alla sperimentazione clinica. A ogni partecipante iscritto verrà raccolto il sangue come sangue intero, plasma e siero tramite venipuntura.

Criteri di ammissibilità (inclusione) per la raccolta dei campioni (soggetto angioedema):

• Comprendere e firmare il modulo di consenso informato prima di iniziare qualsiasi procedura di studio.
• Adulto o Bambino: di età pari o superiore a 12 anni (il consenso deve essere firmato da un genitore single o da chi ne fa le veci).
• Sintomi e segni di angioedema tramite anamnesi, o precedenti test diagnostici di laboratorio, o casi geneticamente provati (ad es. SERPING1 o altra mutazione). I pazienti possono assumere farmaci attivi per il trattamento e la profilassi dell'angioedema. I casi di angioedema devono essere verificati da un medico dell'IAA.
• In grado di eseguire e sopportare in sicurezza la raccolta di campioni di sangue periferico (puntura venosa) o, facoltativamente, di accettare di sottoporsi a test aggiuntivi tramite una biopsia cutanea.

Criteri di ammissibilità (inclusione) per la raccolta dei campioni (per partecipante/soggetto sano):

• Comprendere e firmare il modulo di consenso informato prima di iniziare qualsiasi procedura di studio.
• Adulto o Bambino: di età pari o superiore a 12 anni (il consenso deve essere firmato da un genitore single o da chi ne fa le veci).
• Nessuna storia di sintomi e segni di angioedema, precedenti test diagnostici di laboratorio o casi geneticamente provati.
• In grado di eseguire e sopportare in sicurezza la raccolta di campioni di sangue periferico (puntura venosa) o, facoltativamente, di accettare di sottoporsi a test aggiuntivi tramite una biopsia cutanea.
• Non sugli ACE inibitori e se si assumono farmaci per la pressione arteriosa, indicare il/i farmaco/i.

Criteri di esclusione (per tutti i partecipanti):

• Minore: 11 anni o meno.
• Non riesce a leggere o comprendere il modulo di consenso informato e le istruzioni.
• Impossibile eseguire la raccolta del campione di sangue periferico.
• Assunzione di farmaci controindicati per i test.
• Storia di sanguinamento eccessivo dopo salasso, ad es. Emofilia.
• Controindicazione dovuta ad altri problemi di salute.