Angioødem Biomarker Research Study

Formål: Hensikten med denne prospektive ikke-intervensjonelle ikke-randomiserte diagnostiske studien er først å identifisere pasienter med tilbakevendende angioødemanfall, deretter samle inn blodprøver (venepunktur) og til slutt sende prøvene til spesialiserte laboratorier for å utføre flere diagnostiske analyser, nye og tradisjonelle. , som kan skille de forskjellige formene for angioødem (urticaria og ikke-urticarielle symptomer og tegn), og friske personer.

Metoder og materialer: Blodprøvetaking fra totalt 300 pasienter med tilbakevendende angioødemanfall, og 300 friske frivillige uten en historie med angioødemanfall. Laboratorietester vil inkludere analyser på flere plattformer. Komplementtesting via immunoassay og biokjemiteknikker. Flowcytometri ved hjelp av flere markører. Massespektrometri som inkluderer bradykininmetabolitt og histamindeteksjon. Molekylær genetikk inkluderer Sanger-sekvensering, Next Generation Sequencing (NGS) og digital PCR.

Pasientpopulasjon: Studiedeltakere som skal screenes som har en historie med tilbakevendende angioødemtilfeller samt en populasjon av friske personer. En sykehistorie vil bli dokumentert etter å ha innhentet informert pasientsamtykke til å gå inn i den kliniske studien. Hver påmeldte deltaker vil få blod samlet som fullblod, plasma og serum via venepunktur.

Kvalifikasjonskriterier (inkludering) for prøvetaking (angioødem emne):

• Forstå og signer skjemaet for informert samtykke før du starter en studieprosedyre.
• Voksen eller barn: 12 år eller eldre (samtykke må være signert av en enslig forelder eller verge).
• Angioødem symptomer og tegn fra sykehistorie, eller tidligere laboratoriediagnostiske tester, eller genetisk beviste tilfeller (f.eks. SERPING1 eller annen mutasjon). Pasienter kan være på aktive medisiner for behandling og profylakse av angioødem. Tilfeller av angioødem må verifiseres av en kliniker fra IAA.
• I stand til å utføre og tåle trygt innsamling av perifere blodprøver (venepunktur), eller eventuelt godta ytterligere testing via en hudpunchbiopsi.

Kvalifikasjonskriterier (inkludering) for prøveinnsamling (for frisk deltaker/emne):

• Forstå og signer skjemaet for informert samtykke før du starter en studieprosedyre.
• Voksen eller barn: 12 år eller eldre (samtykke må være signert av en enslig forelder eller verge).
• Ingen historie med symptomer og tegn på angioødem, tidligere laboratoriediagnostiske tester eller genetisk beviste tilfeller.
• I stand til å utføre og tåle trygt innsamling av perifere blodprøver (venepunktur), eller eventuelt godta ytterligere testing via en hudpunchbiopsi.
• Ikke på ACE-hemmere og hvis på blodtrykksmedisiner, for å indikere stoffet(e).

Ekskluderingskriterier (for alle deltakere):

• Mindreårig: 11 år eller yngre.
• Kan ikke lese eller forstå skjemaet og instruksjonene for informert samtykke.
• Kan ikke utføre prøvetakingen av perifert blod.
• Tar medisiner kontraindisert for testing.
• Anamnese med overdreven blødning etter flebotomi, f.eks. Hemofili.
• Kontraindikasjoner på grunn av andre helserelaterte problemer.