Angio-oedeem biomarkeronderzoek

Doel: Het doel van dit prospectieve, niet-interventionele, niet-gerandomiseerde diagnostische onderzoek is om eerst patiënten met recidiverende angio-oedeemaanvallen te identificeren, vervolgens hun bloedmonsters te verzamelen (venapunctie) en uiteindelijk de monsters naar gespecialiseerde laboratoria te sturen om meerdere diagnostische tests uit te voeren, zowel nieuw als traditioneel. , waarmee onderscheid kan worden gemaakt tussen de verschillende vormen van angio-oedeem (urticaria en niet-urticariële symptomen en tekenen) en gezonde proefpersonen.

Methoden en materialen: Verzameling van bloedmonsters bij in totaal 300 patiënten met recidiverende angio-oedeemaanvallen en 300 gezonde vrijwilligers zonder voorgeschiedenis van angio-oedeemaanvallen. Laboratoriumtests omvatten tests op meerdere platforms. Complementtesten via immunoassay en biochemische technieken. Flowcytometrie met behulp van meerdere markers. Massaspectrometrie met detectie van bradykininemetabolieten en histamine. Moleculaire genetica omvat Sanger-sequencing, Next Generation Sequencing (NGS) en digitale PCR.

Patiëntenpopulatie: te screenen deelnemers aan het onderzoek die een voorgeschiedenis hebben van recidiverende angio-oedeemincidenten, evenals een populatie van gezonde proefpersonen. Een medische geschiedenis zal worden gedocumenteerd na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming van de patiënt om deel te nemen aan de klinische proef. Bij elke ingeschreven deelnemer wordt via venapunctie bloed afgenomen in de vorm van volbloed, plasma en serum.

Geschiktheidscriteria (inclusie) voor monsterafname (onderwerp angio-oedeem):

• Zorg ervoor dat u het geïnformeerde toestemmingsformulier begrijpt en ondertekent voordat u met een onderzoeksprocedure begint.
• Volwassene of kind: 12 jaar of ouder (toestemming moet worden ondertekend door een alleenstaande ouder of wettelijke voogd).
• Symptomen en tekenen van angio-oedeem op basis van de medische geschiedenis, of eerdere diagnostische laboratoriumtests, of genetisch bewezen gevallen (bijv. SERPING1 of andere mutatie). Patiënten kunnen actieve medicatie gebruiken voor de behandeling en profylaxe van angio-oedeem. Angio-oedeemgevallen moeten worden geverifieerd door een arts van de IAA.
• In staat om de afname van perifere bloedmonsters (venapunctie) veilig uit te voeren en te doorstaan, of optioneel in te stemmen met aanvullende tests via een huidponsbiopsie.

Geschiktheidscriteria (inclusie) voor monsterafname (voor gezonde deelnemer/proefpersoon):

• Zorg ervoor dat u het geïnformeerde toestemmingsformulier begrijpt en ondertekent voordat u met een onderzoeksprocedure begint.
• Volwassene of kind: 12 jaar of ouder (toestemming moet worden ondertekend door een alleenstaande ouder of wettelijke voogd).
• Geen geschiedenis van symptomen en tekenen van angio-oedeem, eerdere diagnostische laboratoriumtests of genetisch bewezen gevallen.
• In staat om de afname van perifere bloedmonsters (venapunctie) veilig uit te voeren en te doorstaan, of optioneel in te stemmen met aanvullende tests via een huidponsbiopsie.
• Niet op ACE-remmers en indien op bloeddrukmedicatie, om de medicijn(en) aan te geven.

Uitsluitingscriteria (voor alle deelnemers):

• Minderjarig: 11 jaar of jonger.
• Kan het geïnformeerde toestemmingsformulier en de instructies niet lezen of begrijpen.
• Kan de afname van het perifere bloedmonster niet uitvoeren.
• Het gebruik van medicijnen die gecontra-indiceerd zijn voor testen.
• Voorgeschiedenis van overmatig bloeden na aderlaten, b.v. Hemofilie.
• Contra-indicatie vanwege andere gezondheidsgerelateerde problemen.