Angioödéma biomarker kutatási tanulmány

Cél: Ennek a prospektív, nem intervenciós, nem randomizált diagnosztikai vizsgálatnak az a célja, hogy először azonosítsák a visszatérő angioödémás rohamokban szenvedő betegeket, majd vérmintákat gyűjtsenek belőlük (vénapunkció), végül pedig elküldjék a mintákat speciális laboratóriumokba, ahol többféle, új és hagyományos diagnosztikai vizsgálatot végeznek. , amely megkülönbözteti az angioödéma különböző formáit (urticaria és nem csalánkiütéses tünetek és jelek), valamint egészséges alanyokat.

Módszerek és anyagok: Vérminta vétel összesen 300 visszatérő angioödémás rohamban szenvedő betegtől és 300 egészséges önkéntestől, akiknek a kórelőzményében angioödémás rohamok nem szerepeltek. A laboratóriumi vizsgálatok több platformon végzett vizsgálatokat is tartalmaznak majd. Kiegészítse a tesztelést immunoassay és biokémiai technikákkal. Áramlási citometria több marker használatával. Tömegspektrometria, amely magában foglalja a bradikinin metabolit és a hisztamin kimutatását. A molekuláris genetika magában foglalja a Sanger-szekvenálást, a következő generációs szekvenálást (NGS) és a digitális PCR-t.

Betegpopuláció: A vizsgálatban részt vevő olyan szűrendő résztvevők, akiknek kórtörténetében ismétlődő angioödémás esetek fordultak elő, valamint egészséges alanyok populációja. Az anamnézist dokumentálják, miután megkapta a beteg beleegyezését a klinikai vizsgálatba. Minden beiratkozott résztvevőtől vénapunkcióval teljes vért, plazmát és szérumot vesznek.

A mintavételre való alkalmassági kritériumok (bevétel) (angioödémás alany):

• Bármilyen vizsgálati eljárás megkezdése előtt megértse és írja alá a beleegyező nyilatkozatot.
• Felnőtt vagy Gyermek: 12 éves vagy idősebb (a hozzájárulást egyedülálló szülőnek vagy törvényes gyámnak kell aláírnia).
• Angioödéma tünetei és jelei anamnézisben, vagy korábbi laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatokban, vagy genetikailag bizonyított esetek (pl. SERPING1 vagy más mutáció). A betegek aktív gyógyszeres kezelésben részesülhetnek az angioödéma kezelésére és megelőzésére. Az angioödémás eseteket az IAA klinikusának kell ellenőriznie.
• Képes biztonságosan elvégezni és elviselni a perifériás vérminták vételét (vénapunkció), vagy opcionálisan beleegyezik a bőrlyukasztásos biopsziával történő további vizsgálatba.

A mintavételre való alkalmassági kritériumok (egészséges résztvevő/alany esetében):

• Bármilyen vizsgálati eljárás megkezdése előtt megértse és írja alá a beleegyező nyilatkozatot.
• Felnőtt vagy Gyermek: 12 éves vagy idősebb (a hozzájárulást egyedülálló szülőnek vagy törvényes gyámnak kell aláírnia).
• Nincsenek angioödéma tünetei és jelei, korábbi laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatok vagy genetikailag igazolt esetek.
• Képes biztonságosan elvégezni és elviselni a perifériás vérminták vételét (vénapunkció), vagy opcionálisan beleegyezik a bőrlyukasztásos biopsziával történő további vizsgálatba.
• ACE-gátlókon nem, és ha vérnyomáscsökkentőt szed, a gyógyszer(ek) jelzésére.

Kizárási kritériumok (minden résztvevőre):

• Kiskorú: 11 éves vagy fiatalabb.
• Nem tudja elolvasni vagy megérteni a beleegyező nyilatkozatot és az utasításokat.
• A perifériás vérminta gyűjtése nem hajtható végre.
• Ellenjavallt gyógyszerek szedése a vizsgálathoz.
• Túlzott vérzés a kórtörténetben phlebotomia után, pl. Vérzékenység.
• Ellenjavallat egyéb egészségügyi problémák miatt.