Forschungsstudie zu Angioödem-Biomarkern

Zweck: Der Zweck dieser prospektiven, nicht-interventionellen, nicht randomisierten diagnostischen Studie besteht darin, zunächst Patienten mit wiederkehrenden Angioödem-Attacken zu identifizieren, dann ihre Blutproben zu entnehmen (Venenpunktion) und die Proben schließlich an spezialisierte Labore zu senden, um mehrere neuartige und traditionelle diagnostische Tests durchzuführen , das die verschiedenen Formen von Angioödemen (Urtikaria und nicht-urtikariale Symptome und Anzeichen) unterscheiden kann, und gesunde Probanden.

Methoden und Materialien: Blutprobenentnahme von insgesamt 300 Patienten mit wiederkehrenden Angioödem-Attacken und 300 gesunden Freiwilligen ohne Angioödem-Attacken in der Vorgeschichte. Die Labortests umfassen Tests auf mehreren Plattformen. Komplementtests mittels Immunoassay und biochemischen Techniken. Durchflusszytometrie mit mehreren Markern. Massenspektrometrie, die den Nachweis von Bradykinin-Metaboliten und Histamin umfasst. Die Molekulargenetik umfasst Sanger-Sequenzierung, Next Generation Sequencing (NGS) und digitale PCR.

Patientenpopulation: Zu untersuchende Studienteilnehmer, bei denen in der Vergangenheit wiederkehrende Angioödemvorfälle aufgetreten sind, sowie eine Population gesunder Probanden. Eine Krankengeschichte wird dokumentiert, nachdem die Einwilligung des Patienten nach Aufklärung zur Teilnahme an der klinischen Studie eingeholt wurde. Jedem eingeschriebenen Teilnehmer wird mittels Venenpunktion Blut als Vollblut, Plasma und Serum entnommen.

Zulassungskriterien (Einschluss) für die Probenentnahme (Angioödem-Patienten):

• Verstehen und unterschreiben Sie die Einverständniserklärung, bevor Sie mit einem Studienverfahren beginnen.
• Erwachsener oder Kind: mindestens 12 Jahre alt (die Einwilligung muss von einem alleinerziehenden Elternteil oder Erziehungsberechtigten unterzeichnet werden).
• Angioödem-Symptome und -Anzeichen anhand der Krankengeschichte oder früherer Labordiagnostiktests oder genetisch nachgewiesener Fälle (z. B. SERPING1 oder andere Mutation). Patienten können aktive Medikamente zur Behandlung und Prophylaxe von Angioödemen einnehmen. Fälle von Angioödemen müssen von einem Kliniker der IAA überprüft werden.
• Kann die Entnahme peripherer Blutproben (Venenpunktion) sicher durchführen und ertragen oder optional einer zusätzlichen Untersuchung durch eine Hautstanzbiopsie zustimmen.

Zulassungskriterien (Einschluss) für die Probenentnahme (für gesunde Teilnehmer/Probanden):

• Verstehen und unterschreiben Sie die Einverständniserklärung, bevor Sie mit einem Studienverfahren beginnen.
• Erwachsener oder Kind: mindestens 12 Jahre alt (die Einwilligung muss von einem alleinerziehenden Elternteil oder Erziehungsberechtigten unterzeichnet werden).
• Keine Vorgeschichte von Angioödem-Symptomen und -Anzeichen, frühere Labordiagnostiktests oder genetisch nachgewiesene Fälle.
• Kann die Entnahme peripherer Blutproben (Venenpunktion) sicher durchführen und ertragen oder optional einer zusätzlichen Untersuchung durch eine Hautstanzbiopsie zustimmen.
• Nicht bei Einnahme von ACE-Hemmern und wenn Sie Blutdruckmedikamente einnehmen, geben Sie bitte das/die Medikament(e) an.

Ausschlusskriterien (für alle Teilnehmer):

• Minderjährig: 11 Jahre oder jünger.
• Kann das Einverständnisformular und die Anweisungen nicht lesen oder verstehen.
• Die Entnahme peripherer Blutproben kann nicht durchgeführt werden.
• Einnahme von Medikamenten, die für den Test kontraindiziert sind.
• Vorgeschichte übermäßiger Blutungen nach einer Aderlassoperation, z.B. Hämophilie.
• Kontraindikation aufgrund anderer gesundheitlicher Probleme.