Étude de recherche sur les biomarqueurs de l'angio-œdème

Objectif : Le but de cette étude diagnostique prospective non interventionnelle et non randomisée est d'identifier d'abord les patients présentant des crises d'angio-œdème récurrentes, puis de prélever leurs échantillons de sang (ponction veineuse) et finalement d'envoyer les échantillons à des laboratoires spécialisés pour effectuer plusieurs tests diagnostiques, nouveaux et traditionnels. , permettant de distinguer les différentes formes d'angio-œdème (urticaire et symptômes et signes non urticariens), et les sujets sains.

Méthodes et matériel : Prélèvement d'échantillons de sang sur un total de 300 patients présentant des crises d'angio-œdème récurrentes et 300 volontaires sains sans antécédents de crises d'angio-œdème. Les tests en laboratoire comprendront des analyses sur plusieurs plates-formes. Compléter les tests via des techniques de dosage immunologique et de biochimie. Cytométrie en flux utilisant plusieurs marqueurs. Spectrométrie de masse qui inclut la détection du métabolite de la bradykinine et de l'histamine. La génétique moléculaire comprend le séquençage Sanger, le séquençage de nouvelle génération (NGS) et la PCR numérique.

Population de patients : participants à l'étude à sélectionner qui ont des antécédents d'incidents d'angio-œdème récurrents ainsi qu'une population de sujets sains. Des antécédents médicaux seront documentés après avoir obtenu le consentement éclairé du patient pour participer à l'essai clinique. Chaque participant inscrit recevra du sang prélevé sous forme de sang total, de plasma et de sérum par ponction veineuse.

Critères d'éligibilité (inclusion) au prélèvement d'échantillons (sujet angio-œdème) :

• Comprenez et signez le formulaire de consentement éclairé avant de commencer toute procédure d'étude.
• Adulte ou enfant : âgé de 12 ans ou plus (le consentement doit être signé par un parent seul ou un tuteur légal).
• Symptômes et signes d'œdème de Quincke selon les antécédents médicaux, les tests diagnostiques antérieurs en laboratoire ou les cas génétiquement prouvés (par ex. SERPING1 ou autre mutation). Les patients peuvent prendre des médicaments actifs pour le traitement et la prophylaxie de l’angio-œdème. Les cas d'œdème de Quincke doivent être vérifiés par un clinicien de l'IAA.
• Capable d'effectuer et de supporter en toute sécurité le prélèvement d'échantillons de sang périphérique (ponction veineuse), ou éventuellement d'accepter de subir des tests supplémentaires via une biopsie cutanée à l'emporte-pièce.

Critères d'éligibilité (inclusion) pour le prélèvement d'échantillons (pour participant/sujet en bonne santé) :

• Comprenez et signez le formulaire de consentement éclairé avant de commencer toute procédure d'étude.
• Adulte ou enfant : âgé de 12 ans ou plus (le consentement doit être signé par un parent seul ou un tuteur légal).
• Aucun antécédent de symptômes et de signes d'œdème de Quincke, de tests de diagnostic en laboratoire antérieurs ou de cas génétiquement prouvés.
• Capable d'effectuer et de supporter en toute sécurité le prélèvement d'échantillons de sang périphérique (ponction veineuse), ou éventuellement d'accepter de subir des tests supplémentaires via une biopsie cutanée à l'emporte-pièce.
• Ne pas prendre d'inhibiteurs de l'ECA et si vous prenez des médicaments contre l'hypertension, indiquer le(s) médicament(s).

Critères d'exclusion (pour tous les participants) :

• Mineur : 11 ans ou moins.
• Impossible de lire ou de comprendre le formulaire de consentement éclairé et les instructions.
• Impossible d'effectuer le prélèvement d'échantillons de sang périphérique.
• Prendre des médicaments contre-indiqués pour les tests.
• Antécédents de saignement excessif après une phlébotomie, par ex. Hémophilie.
• Contre-indication due à d’autres problèmes de santé.