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LCAT (レシチン コレステロール アシル トランスフェラーゼ) 自然史研究 (LCAT NHS)

2026年5月5日 更新者：University of Pennsylvania

LCAT 欠損症: 自然史とバイオマーカーの同定

LCAT (レシチン コレステロール アシルトランスフェラーゼ) 自然史研究 (LCAT NHS) の目的は、LCAT と呼ばれる遺伝子に変異を持つ人々を特定し、その病歴と病気の経過に関する情報を収集して保存し、それらとの関連性を評価することです。臨床的特徴と疾患のバイオマーカーの変化を追跡します。 この情報は、医療提供者が LCAT 欠損症の疾患の自然史をよりよく理解するのに役立ちます。

研究スタッフは、臨床検査、身体検査所見、腎臓および心臓血管の画像検査、腎生検や眼科検査の所見、投薬やその他の治療など、以前の臨床訪問から情報を収集します。 この研究の一環として、研究者らは参加者に対し、過去の来院時の医療記録や保管サンプル（血清、血漿、生検など）を入手するために医師に連絡する許可を求めている。

参加者は、患者の転帰調査に回答するために、Web ベースの患者ポータルに参加するよう求められる場合もあります。

この研究の一環として、参加者はさまざまな時間に次のことを行うことも求められます。

  • 以下に関する質問に答えます。
  • 人口統計情報 (誕生年、年齢、性別、人種/民族、国)
  • LCAT欠損症診断（診断年、診断の種類（臨床、遺伝）、遺伝子型情報/LCAT変異状態など）
  • 病歴、家族歴、最新情報
  • 薬の見直し

参加者が直接研究訪問に参加できる場合、次のようなことが起こる可能性があります。

バイタルサイン（身長、体重、血圧、心拍数）を含む身体検査 臨床検査のための尿および血液サンプル。 参加者は血液検査の前に10時間絶食する必要があります。 食後 2 ～ 4 時間後に少量の血液サンプルを採取することもできます。

  • 以下の項目が検査されます: 血中のさまざまな種類のコレステロールおよびその他の脂肪 (脂質)、標準的な血液学 (血球の種類と数)、ナトリウム、カリウム、カルシウムなどの血液化学、甲状腺機能、肝臓パネル (機能)肝臓）、腎機能、尿中のタンパク質のレベル
  • 血液と尿のサンプルは将来の検査のために保管される場合もあります
  • 遺伝物質が収集されます
  • 血球は将来の研究のために保管される可能性がある
  • 参加者は毎年大さじ約4.5杯の採血を受けることになる。
  • まだ受けていない場合は、参加者は視力検査を受けます。
  • 参加者は腎臓病専門の医師の診察を受けることができます

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

40

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • University of Pennsylvania
        • 主任研究者：
          • Marina Cuchel, MD, PhD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

レジストリには、LCAT 欠損症と診断された患者に関するデータを含めることを目的としています。 これには、遺伝子分析に基づいて診断された患者と、医師の意見でLCAT欠損症の診断の臨床基準を満たす患者の両方が含まれます。

説明

包含基準:

  1. 1歳以上の男性または女性

  2. 対象者:

    1. 研究者の評価または検査結果に基づく原発性LCAT欠損症の診断、および/または
    2. LCAT機能喪失変異についてホモ接合性または複合ヘテロ接合性であるLCAT遺伝子の遺伝的に確認された変異
  3. 被験者またはその法的保護者は、治験審査委員会/倫理委員会 (IRB/EC) が承認した署名済みのインフォームド・コンセントフォームを理解し、提出する意欲がなければなりません。 死亡した患者については、地域の規制要件に従って同意の放棄が要求されます。

除外基準:

  1. LCAT欠損症の二次的原因
  2. 研究者の意見によると、被験者の安全性や研究への参加の成功を損なう可能性がある、または研究データを混乱させる可能性があるその他の医学的または心理的状態

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
40 人の患者に到達
時間枠：学習完了までの平均4年
合計40人の研究参加者に到達するためにアウトリーチ活動が行われる予定
学習完了までの平均4年
平均診断年齢
時間枠：学習完了までの平均4年
研究者は、LCAT 欠損症の診断の平均年齢を決定します。
学習完了までの平均4年
CKD（慢性腎臓病）を発症するまでの平均時間
時間枠：学習完了までの平均4年
研究者らは慢性腎臓病が発症するまでの平均時間を評価する予定です
学習完了までの平均4年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University of Pennsylvania

捜査官

  • 主任研究者：Marina Cuchel, MD, PhD、University of Pennsylvania

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年8月12日

一次修了 (推定)

2027年8月1日

研究の完了 (推定)

2028年8月1日

試験登録日

最初に提出

2024年1月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年1月18日

最初の投稿 (実際)

2024年1月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月5日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 833871

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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