Estudio de historia natural LCAT (lecitina colesterol acil transferasa) (LCAT NHS)
Trastornos por deficiencia de LCAT: historia natural e identificación de biomarcadores
El propósito del Estudio de Historia Natural LCAT (Lecitina colesterol acil transferasa) (LCAT NHS) es ayudar a identificar personas con una mutación en un gen llamado LCAT, recopilar y almacenar información sobre su historial médico y el curso de su enfermedad, y evaluar asociaciones y seguir los cambios en las características clínicas y los biomarcadores de la enfermedad. Esta información ayudará a los proveedores de atención médica a comprender mejor la historia natural de la enfermedad por deficiencia de LCAT.
El personal del estudio recopilará información de visitas clínicas anteriores, como pruebas de laboratorio, resultados de exámenes físicos, imágenes renales y cardiovasculares, resultados de biopsias de riñón y exámenes oculares, y medicamentos y otros tratamientos. Como parte de este estudio, los investigadores piden permiso a los participantes para comunicarse con sus médicos para obtener registros médicos y muestras almacenadas (como suero, plasma o biopsias) de visitas anteriores.
También se les puede pedir a los participantes que se unan a un portal para pacientes basado en la web para completar una encuesta de resultados del paciente.
Como parte de este estudio, también se pedirá a los participantes que hagan las siguientes cosas en diferentes momentos:
- Responder preguntas sobre:
- Información demográfica (año de nacimiento, edad, sexo, raza/etnia, país)
- Diagnóstico de deficiencia de LCAT, como año de diagnóstico, tipo de diagnóstico (clínico, genético), información del genotipo/estado de mutación de LCAT
- Historial médico e historia familiar y cualquier actualización.
- Una revisión de los medicamentos.
Si los participantes pueden asistir a una visita del estudio en persona, puede ocurrir lo siguiente:
Examen físico que incluye signos vitales (altura, peso, presión arterial y frecuencia cardíaca). Muestras de orina y sangre para pruebas de laboratorio. Los participantes deberán ayunar durante 10 horas antes de los análisis de sangre. También se puede tomar una pequeña muestra de sangre entre 2 y 4 horas después de una comida.
- Se evaluarán lo siguiente: los diferentes tipos de colesterol y otras grasas en la sangre (lípidos), hematología estándar (tipo y número de células sanguíneas), química sanguínea como sodio, potasio y calcio, función tiroidea, panel hepático (función del hígado), la función renal y el nivel de proteínas en la orina
- También se pueden almacenar muestras de sangre y orina para futuras pruebas.
- Se recolectará material genético.
- Las células sanguíneas pueden almacenarse para futuras investigaciones.
- A los participantes se les extraerán aproximadamente 4,5 cucharadas de sangre al año.
- Si no lo han hecho previamente, los participantes completarán un examen de la vista.
- Los participantes podrán ser atendidos por un médico especializado en enfermedades renales.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Marina Cuchel, MD, PhD
- Número de teléfono: 2156627188
- Correo electrónico: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Gregory Alfaro
- Número de teléfono: 2156622902
- Correo electrónico: greg.alfaro@pennmedicine.upenn.edu
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- University of Pennsylvania
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Investigador principal:
- Marina Cuchel, MD, PhD
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Contacto:
- Gregory Alfaro
- Número de teléfono: 215-662-2902
- Correo electrónico: greg.alfaro@pennmedicine.upenn.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres o mujeres, de 1 año en adelante
Sujetos con:
- un diagnóstico de deficiencia primaria de LCAT basado en la evaluación del investigador o resultados de laboratorio Y/O
- una mutación genéticamente confirmada en el gen LCAT que son homocigotos o heterocigotos compuestos para mutaciones de pérdida de función de LCAT
- Los sujetos o su tutor legal deben poder comprender y estar dispuestos a proporcionar un formulario de consentimiento informado aprobado por la junta de revisión institucional/comité de ética (IRB/EC) firmado. Se solicitará una renuncia al consentimiento para los pacientes fallecidos, según lo determinen los requisitos reglamentarios locales.
Criterio de exclusión:
- Causas secundarias de la deficiencia de LCAT
- Cualquier otra condición médica o psicológica que, en opinión del investigador, comprometería la seguridad del sujeto o su participación exitosa en el estudio, o confundiría los datos del estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Llegando a 40 pacientes
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 4 años.
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Se harán esfuerzos de divulgación para llegar a un total de 40 participantes del estudio.
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Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 4 años.
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Edad media de diagnóstico
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 4 años.
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Los investigadores determinarán la edad media de diagnóstico de deficiencia de LCAT.
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Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 4 años.
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Tiempo medio para desarrollar ERC (Enfermedad Renal Crónica)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 4 años.
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Los investigadores evaluarán el tiempo medio que se tarda en desarrollar una enfermedad renal crónica.
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Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 4 años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Características de la población
- Fenómeno genético
- Mediciones epidemiológicas
- Genotipo
- Demografía
Otros números de identificación del estudio
- 833871
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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