Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

LCAT (Lecithine Cholesterol Acyl Transferase) Natuurhistorisch onderzoek (LCAT NHS)

5 mei 2026 bijgewerkt door: University of Pennsylvania

LCAT-deficiëntiestoornissen: natuurlijke historie en identificatie van biomarkers

Het doel van de LCAT (Lecithin cholesterol acyl transferase) Natural History Study (LCAT NHS) is om mensen te helpen identificeren met een mutatie in een gen genaamd LCAT, om informatie te verzamelen en op te slaan over hun medische geschiedenis en ziekteverloop, en om te beoordelen of er associaties en veranderingen in klinische kenmerken en biomarkers van de ziekte volgen. Deze informatie zal zorgverleners helpen de natuurlijke geschiedenis van de ziekte van LCAT-deficiëntie beter te begrijpen.

Het onderzoekspersoneel zal informatie verzamelen van eerdere klinische bezoeken, zoals laboratoriumtests, bevindingen van lichamelijk onderzoek, nier- en cardiovasculaire beeldvorming, bevindingen van nierbiopten en oogonderzoeken, en medicatie en andere behandelingen. Als onderdeel van dit onderzoek vragen de onderzoekers de deelnemers toestemming om contact op te nemen met hun artsen om medische dossiers en opgeslagen monsters (zoals serum of plasma of biopsieën) van eerdere bezoeken te verkrijgen.

Deelnemers kunnen ook worden gevraagd om lid te worden van een webgebaseerd patiëntenportaal om een ​​patiëntresultatenonderzoek in te vullen.

Als onderdeel van dit onderzoek wordt van de deelnemers ook gevraagd om op verschillende tijdstippen de volgende dingen te doen:

  • Beantwoord vragen over:
  • Demografische informatie (geboortejaar, leeftijd, geslacht, ras/etniciteit, land)
  • LCAT-deficiëntiediagnose zoals jaar van diagnose, type diagnose (klinisch, genetisch), genotype-informatie/LCAT-mutatiestatus
  • Medische geschiedenis en familiegeschiedenis en eventuele updates
  • Een overzicht van medicijnen

Als deelnemers persoonlijk naar een studiebezoek kunnen komen, kan het volgende gebeuren:

Lichamelijk onderzoek inclusief vitale functies (lengte, gewicht, bloeddruk en hartslag). Urine- en bloedmonsters voor laboratoriumtests. Deelnemers moeten 10 uur vasten vóór de bloedtesten. Een klein bloedmonster kan ook 2-4 uur na een maaltijd worden afgenomen.

  • Het volgende zal worden getest: de verschillende soorten cholesterol en andere vetten in het bloed (lipiden), standaard hematologie (type en aantal bloedcellen), bloedchemie zoals natrium, kalium en calcium, schildklierfunctie, leverpaneel (functie van de lever), de nierfunctie en het eiwitgehalte in de urine
  • Bloed- en urinemonsters kunnen ook worden bewaard voor toekomstig onderzoek
  • Genetisch materiaal zal worden verzameld
  • Bloedcellen kunnen worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek
  • Bij de deelnemers wordt jaarlijks ongeveer 4,5 eetlepels bloed afgenomen.
  • Als dit niet eerder is gedaan, zullen de deelnemers een oogonderzoek uitvoeren.
  • Deelnemers kunnen worden gezien door een arts die gespecialiseerd is in nierziekten

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • University of Pennsylvania
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marina Cuchel, MD, PhD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het doel van het register is om gegevens op te nemen over alle patiënten bij wie LCAT-deficiëntie is vastgesteld. Het gaat hierbij zowel om patiënten die op basis van genetische analyse zijn gediagnosticeerd als om patiënten die naar het oordeel van hun arts voldoen aan de klinische criteria voor een diagnose van LCAT-deficiëntie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannen of vrouwen, van 1 jaar en ouder

  2. Onderwerpen met:

    1. een diagnose van primaire LCAT-deficiëntie op basis van beoordeling door de onderzoeker of laboratoriumresultaten EN/OF
    2. een genetisch bevestigde mutatie in het LCAT-gen die homozygoot of samengesteld heterozygoot is voor LCAT-verlies-van-functie-mutaties
  3. De proefpersonen of hun wettelijke voogd moeten in staat zijn een ondertekend geïnformeerd toestemmingsformulier te begrijpen en bereid te zijn dit te verstrekken. Voor overleden patiënten zal een ontheffing van toestemming worden gevraagd, zoals bepaald door de lokale wettelijke vereisten.

Uitsluitingscriteria:

  1. Secundaire oorzaken van LCAT-deficiëntie
  2. Elke andere medische of psychologische aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon of de succesvolle deelname aan het onderzoek in gevaar zou brengen, of de onderzoeksgegevens zou kunnen verwarren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het bereiken van 40 patiënten
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 4 jaar
Er zullen inspanningen worden geleverd om in totaal 40 deelnemers aan het onderzoek te bereiken
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 4 jaar
Gemiddelde leeftijd van diagnose
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 4 jaar
De onderzoekers zullen de gemiddelde leeftijd bepalen waarop LCAT-deficiëntie wordt gediagnosticeerd
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 4 jaar
Gemiddelde tijd om CKD (chronische nierziekte) te ontwikkelen
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 4 jaar
De onderzoekers zullen de gemiddelde tijd beoordelen die nodig is om chronische nierziekte te ontwikkelen
Door voltooiing van de studie, gemiddeld 4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pennsylvania

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 augustus 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 833871

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren