Estudo de história natural LCAT (lecitina colesterol acil transferase) (LCAT NHS)
Transtornos por Deficiência de LCAT: História Natural e Identificação de Biomarcadores
O objetivo do Estudo de História Natural LCAT (Lecitina colesterol acil transferase) (LCAT NHS) é ajudar a identificar pessoas com uma mutação em um gene chamado LCAT, coletar e armazenar informações sobre seu histórico médico e curso da doença, e avaliar associações e acompanhar as mudanças nas características clínicas e biomarcadores da doença. Esta informação ajudará os prestadores de cuidados de saúde a compreender melhor a história natural da doença por deficiência de LCAT.
A equipe do estudo coletará informações de visitas clínicas anteriores, como exames laboratoriais, resultados de exames físicos, imagens renais e cardiovasculares, resultados de biópsias renais e exames oftalmológicos, além de medicamentos e outros tratamentos. Como parte deste estudo, os investigadores estão pedindo permissão aos participantes para entrar em contato com seus médicos para obter registros médicos e amostras armazenadas (como soro, plasma ou biópsias) de visitas anteriores.
Os participantes também podem ser solicitados a ingressar em um portal de pacientes baseado na web para concluir uma pesquisa sobre os resultados dos pacientes.
Como parte deste estudo, os participantes também serão solicitados a fazer o seguinte em momentos diferentes:
- Responda perguntas sobre:
- Informações demográficas (ano de nascimento, idade, sexo, raça/etnia, país)
- Diagnóstico de deficiência de LCAT, como ano de diagnóstico, tipo de diagnóstico (clínico, genético), informações genotípicas/status de mutação de LCAT
- Histórico médico e histórico familiar e quaisquer atualizações
- Uma revisão de medicamentos
Se os participantes puderem comparecer pessoalmente a uma visita de estudo, poderá acontecer o seguinte:
Exame físico, incluindo sinais vitais (altura, peso, pressão arterial e frequência cardíaca). Amostras de urina e sangue para exames laboratoriais. os participantes serão obrigados a jejuar por 10 horas antes dos exames de sangue. Uma pequena amostra de sangue também pode ser coletada 2 a 4 horas após uma refeição.
- Serão testados os seguintes: os diferentes tipos de colesterol e outras gorduras no sangue (lipídios), hematologia padrão (tipo e número de células sanguíneas), química do sangue como sódio, potássio e cálcio, função da tireóide, painel do fígado (função do fígado), função renal e nível de proteína na urina
- Amostras de sangue e urina também podem ser armazenadas para testes futuros
- Material genético será coletado
- Células sanguíneas podem ser armazenadas para pesquisas futuras
- Os participantes terão aproximadamente 4,5 colheres de sopa de sangue coletadas anualmente.
- Se não for feito anteriormente, os participantes farão um exame oftalmológico.
- Os participantes poderão ser atendidos por um médico especialista em doença renal
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Marina Cuchel, MD, PhD
- Número de telefone: 2156627188
- E-mail: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
Estude backup de contato
- Nome: Gregory Alfaro
- Número de telefone: 2156622902
- E-mail: greg.alfaro@pennmedicine.upenn.edu
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- University of Pennsylvania
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Investigador principal:
- Marina Cuchel, MD, PhD
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Contato:
- Gregory Alfaro
- Número de telefone: 215-662-2902
- E-mail: greg.alfaro@pennmedicine.upenn.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens ou mulheres, com idade igual ou superior a 1 ano
Assuntos com:
- um diagnóstico de deficiência primária de LCAT com base na avaliação do investigador ou resultados laboratoriais E/OU
- uma mutação geneticamente confirmada no gene LCAT que são homozigotos ou heterozigotos compostos para mutações de perda de função LCAT
- Os sujeitos ou seu responsável legal devem ser capazes de compreender e estar dispostos a fornecer um Formulário de Consentimento Livre e Esclarecido aprovado pelo conselho de revisão institucional/comitê de ética (IRB/EC). Uma dispensa de consentimento será solicitada para pacientes falecidos, conforme determinado pelos requisitos regulatórios locais.
Critério de exclusão:
- Causas secundárias de deficiência de LCAT
- Quaisquer outras condições médicas ou psicológicas que, na opinião do investigador, possam comprometer a segurança do sujeito ou a participação bem-sucedida no estudo, ou confundir os dados do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alcançando 40 pacientes
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 4 anos
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Esforços de divulgação serão feitos para atingir um total de 40 participantes do estudo
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Até a conclusão do estudo, uma média de 4 anos
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Idade Média do Diagnóstico
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 4 anos
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Os investigadores determinarão a idade média do diagnóstico de Deficiência de LCAT
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Até a conclusão do estudo, uma média de 4 anos
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Tempo médio para desenvolver DRC (Doença Renal Crônica)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 4 anos
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Os investigadores avaliarão o tempo médio necessário para desenvolver doença renal crônica
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Até a conclusão do estudo, uma média de 4 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urológicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Dislipidemias
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Hipoalfalipoproteinemias
- Hipopolipoproteinemias
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças renais
- Deficiência de lecitina colesterol aciltransferase
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Características da população
- Fenômenos genéticos
- Medições epidemiológicas
- Genótipo
- Demografia
Outros números de identificação do estudo
- 833871
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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