LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Naturhistorisk studie (LCAT NHS)

Syftet med LCAT (Lecithin cholesterol acyl transferase) Natural History Study (LCAT NHS) är att hjälpa till att identifiera personer med en mutation i en gen som kallas LCAT, samla in och lagra information om deras sjukdomshistoria och sjukdomsförlopp, och att bedöma för associationer och följa förändringar i kliniska egenskaper och biomarkörer för sjukdom. Denna information kommer att hjälpa vårdgivare att bättre förstå den naturliga historien om sjukdomar med LCAT-brist.

Studiepersonalen kommer att samla in information från tidigare kliniska besök såsom laboratorietester, fysiska undersökningsfynd, njur- och kardiovaskulär avbildning, fynd från njurbiopsier och ögonundersökningar samt medicinering och andra behandlingar. Som en del av denna studie ber utredarna deltagarna om tillåtelse att kontakta sina läkare för att få medicinska journaler och lagrade prover (som serum eller plasma eller biopsier) från tidigare besök.

Deltagare kan också bli ombedd att gå med i en webbaserad patientportal för att fylla i en patientresultatundersökning.

Som en del av denna studie kommer deltagarna också att bli ombedda att göra följande saker vid olika tidpunkter:

• Svara på frågor om:
• Demografisk information (födelseår, ålder, kön, ras/etnicitet, land)
• LCAT-bristdiagnos såsom diagnosår, typ av diagnos (klinisk, genetisk), genotypinformation/LCAT-mutationsstatus
• Medicinsk historia och familjehistoria och eventuella uppdateringar
• En genomgång av mediciner

Om deltagarna har möjlighet att komma till ett studiebesök personligen kan följande hända:

Fysisk undersökning inklusive vitala tecken (längd, vikt, blodtryck och hjärtfrekvens) Urin- och blodprover för laboratorietester. deltagare kommer att behöva fasta i 10 timmar före blodproven. Ett litet blodprov kan också tas 2-4 timmar efter en måltid.

• Följande kommer att testas: de olika typerna av kolesterol och andra fetter i blodet (lipider), standardhematologi (typ och antal blodkroppar), blodkemi som natrium, kalium och kalcium, sköldkörtelfunktion, leverpanel (funktion) av levern), njurfunktionen och proteinnivån i urinen
• Blod- och urinprover kan också lagras för framtida tester
• Genetiskt material kommer att samlas in
• Blodkroppar kan lagras för framtida forskning
• Deltagarna kommer att ta cirka 4,5 matskedar blod årligen.
• Om det inte gjorts tidigare kommer deltagarna att genomföra en synundersökning.
• Deltagarna kan ses av en läkare specialiserad på njursjukdom