LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) naturhistorisk studie (LCAT NHS)

Formålet med LCAT (Lecithin cholesterol acyl transferase) Natural History Study (LCAT NHS) er å hjelpe til med å identifisere personer med en mutasjon i et gen kalt LCAT, samle inn og lagre informasjon om deres sykehistorie og sykdomsforløp, og å vurdere for assosiasjoner og følge endringer i kliniske trekk og biomarkører for sykdom. Denne informasjonen vil hjelpe helsepersonell bedre å forstå den naturlige historien til sykdom med LCAT-mangel.

Studiepersonell vil samle inn informasjon fra tidligere kliniske besøk som laboratorietester, fysiske undersøkelsesfunn, nyre- og kardiovaskulær avbildning, funn fra nyrebiopsier og øyeundersøkelser, og medisiner og andre behandlinger. Som en del av denne studien ber etterforskerne deltakerne om tillatelse til å kontakte legene sine for å få medisinske journaler og lagrede prøver (som serum eller plasma eller biopsier) fra tidligere besøk.

Deltakere kan også bli bedt om å bli med i en nettbasert pasientportal for å fullføre en pasientresultatundersøkelse.

Som en del av denne studien vil deltakerne også bli bedt om å gjøre følgende ting til forskjellige tider:

• Svar på spørsmål om:
• Demografisk informasjon (fødselsår, alder, kjønn, rase/etnisitet, land)
• LCAT-mangeldiagnose som diagnoseår, type diagnose (klinisk, genetisk), genotypeinformasjon/LCAT-mutasjonsstatus
• Medisinsk historie og familiehistorie og eventuelle oppdateringer
• En gjennomgang av medisiner

Hvis deltakerne kan komme til et studiebesøk personlig kan følgende skje:

Fysisk undersøkelse inkludert vitale tegn (høyde, vekt, blodtrykk og hjertefrekvens) Urin- og blodprøver for laboratorietesting. Deltakerne må faste i 10 timer før blodprøvene. En liten blodprøve kan også tas 2-4 timer etter et måltid.

• Følgende vil bli testet: de forskjellige typene kolesterol og andre fettstoffer i blodet (lipider), standard hematologi (type og antall blodceller), blodkjemi som natrium, kalium og kalsium, skjoldbruskkjertelfunksjon, leverpanel (funksjon) av leveren), nyrefunksjon og nivået av protein i urinen
• Blod- og urinprøver kan også lagres for fremtidig testing
• Genetisk materiale vil bli samlet inn
• Blodceller kan lagres for fremtidig forskning
• Deltakerne vil ta ca. 4,5 spiseskjeer blod årlig.
• Hvis det ikke er gjort tidligere, vil deltakerne gjennomføre en synsundersøkelse.
• Deltakerne kan bli sett av en lege spesialisert på nyresykdom