LCAT (lesitiinikolesteroliasyylitransferaasi) Natural History Study (LCAT NHS)

LCAT (lesitiinikolesteroliasyylitransferaasi) Natural History Study (LCAT NHS) -tutkimuksen tarkoituksena on auttaa tunnistamaan ihmisiä, joilla on mutaatio LCAT-nimisessä geenissä, kerätä ja tallentaa tietoja heidän sairaushistoriastaan ​​ja sairauden kulusta sekä arvioida assosiaatioita ja seurata muutoksia sairauden kliinisissä piirteissä ja biomarkkereissa. Nämä tiedot auttavat terveydenhuollon tarjoajia ymmärtämään paremmin LCAT-puutoksen luonnollista historiaa.

Tutkimushenkilöstö kerää tietoja aikaisemmista kliinisistä käynneistä, kuten laboratoriotesteistä, fyysisten tutkimusten löydöksistä, munuaisten ja sydän- ja verisuonitautien kuvantamisesta, munuaisbiopsia- ja silmätutkimusten löydöksistä sekä lääkkeistä ja muista hoidoista. Osana tätä tutkimusta tutkijat pyytävät osallistujilta lupaa ottaa yhteyttä lääkäreihinsä saadakseen potilastietoja ja tallennettuja näytteitä (kuten seerumia tai plasmaa tai biopsiaa) aiemmista vierailuista.

Osallistujia voidaan myös pyytää liittymään verkkopohjaiseen potilasportaaliin suorittamaan potilastuloskysely.

Osana tätä tutkimusta osallistujia pyydetään myös tekemään seuraavat asiat eri aikoina:

• Vastaa kysymyksiin aiheesta:
• Väestötiedot (syntymävuosi, ikä, sukupuoli, rotu/etninen tausta, maa)
• LCAT-puutosdiagnoosi, kuten diagnoosivuosi, diagnoosin tyyppi (kliininen, geneettinen), genotyyppitiedot/LCAT-mutaatiostatus
• Lääkärihistoria ja sukuhistoria ja mahdolliset päivitykset
• Katsaus lääkkeistä

Jos osallistujat voivat tulla opintovierailulle henkilökohtaisesti, voi tapahtua seuraavaa:

Fyysinen tutkimus, mukaan lukien elintoiminnot (pituus, paino, verenpaine ja syke) Virtsa- ja verinäytteet laboratoriotutkimuksia varten. Osallistujien tulee paastota 10 tuntia ennen verikokeita. Pieni verinäyte voidaan ottaa myös 2-4 tuntia aterian jälkeen.

• Testataan seuraavat: veren erityyppiset kolesteroli- ja muut rasvat (lipidit), normaali hematologia (verisolujen tyyppi ja lukumäärä), veren kemiat, kuten natrium, kalium ja kalsium, kilpirauhasen toiminta, maksapaneeli (toiminta) munuaisten toiminta ja virtsan proteiinitaso
• Veri- ja virtsanäytteitä voidaan myös säilyttää myöhempää testausta varten
• Geneettistä materiaalia kerätään
• Verisoluja voidaan varastoida tulevaa tutkimusta varten
• Osallistujilta otetaan vuosittain noin 4,5 ruokalusikallista verta.
• Jos ei ole tehty aiemmin, osallistujat suorittavat näöntarkastuksen.
• Osallistujia voi tavata munuaissairauksiin erikoistunut lääkäri