LCAT (Lecitin Cholesterol Acyl Transferase) Natural History Study (LCAT NHS)
Poruchy nedostatku LCAT: Přirozená historie a identifikace biomarkerů
Účelem LCAT (Lecitin cholesterol acyl transferase) Natural History Study (LCAT NHS) je pomoci identifikovat lidi s mutací v genu zvaném LCAT, shromažďovat a uchovávat informace o jejich anamnéze a průběhu onemocnění a posuzovat souvislosti a sledovat změny klinických znaků a biomarkerů onemocnění. Tyto informace pomohou poskytovatelům zdravotní péče lépe porozumět přirozené historii onemocnění z nedostatku LCAT.
Zaměstnanci studie budou shromažďovat informace z předchozích klinických návštěv, jako jsou laboratorní testy, nálezy fyzikálních vyšetření, renální a kardiovaskulární zobrazování, nálezy z biopsií ledvin a očních vyšetření a léky a další léčebné postupy. V rámci této studie vyšetřovatelé žádají účastníky o povolení oslovit své lékaře, aby získali lékařské záznamy a uložené vzorky (jako je sérum nebo plazma nebo biopsie) z minulých návštěv.
Účastníci mohou být také požádáni, aby se připojili k webovému portálu pro pacienty a dokončili průzkum výsledků pacientů.
V rámci této studie budou účastníci také požádáni, aby v různých časech dělali následující věci:
- Odpovězte na otázky týkající se:
- Demografické údaje (rok narození, věk, pohlaví, rasa/etnická příslušnost, země)
- Diagnóza nedostatku LCAT, jako je rok diagnózy, typ diagnózy (klinická, genetická), informace o genotypu/stav mutace LCAT
- Lékařská anamnéza a rodinná anamnéza a jakékoli aktualizace
- Přehled léků
Pokud se účastníci mohou dostavit na studijní návštěvu osobně, může dojít k následujícímu:
Fyzikální vyšetření včetně vitálních funkcí (výška, váha, krevní tlak a srdeční frekvence) Vzorky moči a krve pro laboratorní vyšetření. účastníci budou muset před krevními testy držet půst po dobu 10 hodin. Malý vzorek krve lze také odebrat 2-4 hodiny po jídle.
- Budou testovány: různé typy cholesterolu a jiných tuků v krvi (lipidy), standardní hematologie (typ a počet krvinek), chemické složení krve, jako je sodík, draslík a vápník, funkce štítné žlázy, jaterní panel (funkce jater), funkce ledvin a hladina bílkovin v moči
- Vzorky krve a moči mohou být také uloženy pro budoucí testování
- Bude sbírán genetický materiál
- Krevní buňky mohou být uloženy pro budoucí výzkum
- Účastníkům bude ročně odebráno přibližně 4,5 polévkové lžíce krve.
- Pokud tak neučiní dříve, účastníci absolvují oční vyšetření.
- Účastníky může vidět lékař specializovaný na onemocnění ledvin
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Marina Cuchel, MD, PhD
- Telefonní číslo: 2156627188
- E-mail: mcuchel@pennmedicine.upenn.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Gregory Alfaro
- Telefonní číslo: 2156622902
- E-mail: greg.alfaro@pennmedicine.upenn.edu
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- University of Pennsylvania
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marina Cuchel, MD, PhD
-
Kontakt:
- Gregory Alfaro
- Telefonní číslo: 215-662-2902
- E-mail: greg.alfaro@pennmedicine.upenn.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži nebo ženy ve věku 1 roku a starší
Předměty s:
- diagnóza primárního deficitu LCAT založená na hodnocení zkoušejícím nebo laboratorních výsledcích A/NEBO
- geneticky potvrzená mutace v genu LCAT, kteří jsou homozygotní nebo heterozygotní pro mutace se ztrátou funkce LCAT
- Subjekty nebo jejich zákonní zástupci musí být schopni porozumět a být ochotni poskytnout podepsaný formulář informovaného souhlasu schválený institucionální revizní radou / etickou komisí (IRB/EC). Pro zesnulé pacienty bude požadováno zřeknutí se souhlasu, jak stanoví místní regulační požadavky.
Kritéria vyloučení:
- Sekundární příčiny nedostatku LCAT
- Jakékoli jiné zdravotní nebo psychologické stavy, které by podle názoru zkoušejícího ohrozily bezpečnost subjektu nebo úspěšnou účast ve studii nebo by zkreslily údaje ze studie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dosahuje 40 pacientů
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 4 roky
|
Bude vyvinuto informační úsilí, aby bylo osloveno celkem 40 účastníků studie
|
Po ukončení studia v průměru 4 roky
|
|
Průměrný věk diagnózy
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 4 roky
|
Vyšetřovatelé určí průměrný věk diagnózy deficitu LCAT
|
Po ukončení studia v průměru 4 roky
|
|
Průměrná doba rozvoje CKD (chronické onemocnění ledvin)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 4 roky
|
Vyšetřovatelé posoudí průměrnou dobu potřebnou k rozvoji chronického onemocnění ledvin
|
Po ukončení studia v průměru 4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 833871
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Nedostatek LCAT
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Dokončeno
-
University of PennsylvaniaPozastavenoMetabolismus lipidů, vrozené chyby | Cholesterol, HDL | Tangerova nemoc | Nedostatek LCAT | Nedostatek cholesterylesterového transferového proteinu (CETP).Spojené státy