LCAT(레시틴 콜레스테롤 아실 전이효소) 자연사 연구 (LCAT NHS)

LCAT(레시틴 콜레스테롤 아실 트랜스퍼라제) 자연사 연구(LCAT NHS)의 목적은 LCAT라는 유전자에 돌연변이가 있는 사람을 식별하고 병력 및 질병 경과에 대한 정보를 수집 및 저장하며 연관성 및 질병의 임상적 특징과 바이오마커의 변화를 추적합니다. 이 정보는 의료 서비스 제공자가 LCAT 결핍 질환의 자연사를 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것입니다.

연구 직원은 실험실 테스트, 신체 검사 결과, 신장 및 심혈관 영상, 신장 생검 및 눈 검사 결과, 약물 및 기타 치료 등 이전 임상 방문에서 정보를 수집합니다. 이 연구의 일환으로 조사관은 참가자에게 과거 방문에서 의료 기록과 저장된 샘플(예: 혈청, 혈장 또는 생검)을 얻기 위해 의사에게 연락할 수 있는 권한을 요청하고 있습니다.

참가자는 환자 결과 설문조사를 완료하기 위해 웹 기반 환자 포털에 가입하라는 요청을 받을 수도 있습니다.

본 연구의 일환으로 참가자들은 각기 다른 시간에 다음과 같은 일을 하도록 요청받게 됩니다.

• 다음에 관한 질문에 답하세요:
• 인구통계정보(생년월일, 나이, 성별, 인종/민족, 국가)
• 진단 연도, 진단 유형(임상, 유전), 유전자형 정보/LCAT 돌연변이 상태 등 LCAT 결핍 진단
• 병력, 가족력 및 업데이트
• 약물 검토

참가자가 직접 연구 방문에 올 수 있는 경우 다음이 발생할 수 있습니다.

활력 징후(키, 몸무게, 혈압, 심박수)를 포함한 신체 검사 실험실 테스트를 위한 소변 및 혈액 샘플. 참가자들은 혈액 검사 전 10시간 동안 금식해야 합니다. 식사 후 2~4시간 후에 소량의 혈액 샘플을 채취할 수도 있습니다.

• 다음 사항을 검사하게 됩니다: 다양한 유형의 혈중 콜레스테롤 및 기타 지방(지질), 표준 혈액학(혈액 세포의 유형 및 수), 나트륨, 칼륨 및 칼슘과 같은 혈액 화학, 갑상선 기능, 간 패널(기능 간), 신장 기능 및 소변 내 단백질 수준
• 혈액 및 소변 샘플은 향후 테스트를 위해 보관될 수도 있습니다.
• 유전 물질이 수집됩니다
• 향후 연구를 위해 혈액 세포를 저장할 수 있습니다.
• 참가자들은 매년 약 4.5테이블스푼의 혈액을 채취하게 됩니다.
• 이전에 수행하지 않은 경우 참가자는 시력 검사를 완료합니다.
• 참가자는 신장 질환 전문 의사의 진찰을 받을 수 있습니다.