LCAT (лецитин-холестерин-ацилтрансфераза) Исследование естественной истории (LCAT NHS)

Целью исследования естественной истории LCAT (лецитин-холестерол-ацилтрансферазы) (LCAT NHS) является помощь в выявлении людей с мутацией в гене под названием LCAT, сбор и хранение информации об их истории болезни и течении заболевания, а также оценка ассоциаций и заболеваний. следить за изменениями клинических особенностей и биомаркеров заболевания. Эта информация поможет медицинским работникам лучше понять естественное течение заболевания, вызванного дефицитом LCAT.

Исследовательский персонал будет собирать информацию о предыдущих клинических визитах, такую ​​​​как лабораторные анализы, результаты физического осмотра, визуализацию почек и сердечно-сосудистой системы, результаты биопсии почек и осмотров глаз, а также о приеме лекарств и других методах лечения. В рамках этого исследования исследователи просят участников разрешить обратиться к своим врачам для получения медицинских записей и сохраненных образцов (таких как сыворотка, плазма или биопсии) от прошлых посещений.

Участникам также может быть предложено присоединиться к веб-порталу для пациентов, чтобы пройти опрос о результатах лечения пациентов.

В рамках этого исследования участникам также будет предложено сделать следующие вещи в разное время:

• Ответьте на вопросы о:
• Демографическая информация (год рождения, возраст, пол, раса/этническая принадлежность, страна)
• Диагностика дефицита LCAT, такая как год постановки диагноза, тип диагноза (клинический, генетический), информация о генотипе/статус мутации LCAT.
• История болезни и семейный анамнез, а также любые обновления
• Обзор лекарств

Если участники могут прийти на ознакомительную поездку лично, может произойти следующее:

Физикальное обследование, включая показатели жизненно важных функций (рост, вес, артериальное давление и частота сердечных сокращений). Образцы мочи и крови для лабораторного анализа. участники должны будут поститься в течение 10 часов перед анализом крови. Небольшой образец крови также можно взять через 2–4 часа после еды.

• Будет проверено следующее: различные типы холестерина и других жиров в крови (липиды), стандартные гематологические показатели (тип и количество клеток крови), химические показатели крови, такие как натрий, калий и кальций, функция щитовидной железы, панель печени (функция печени), функции почек и уровня белка в моче.
• Образцы крови и мочи также можно хранить для будущих исследований.
• Генетический материал будет собран
• Клетки крови могут храниться для будущих исследований
• Ежегодно у участников будет сдаваться примерно 4,5 столовых ложки крови.
• Если это не было сделано ранее, участники пройдут проверку зрения.
• Участники могут быть осмотрены врачом, специализирующимся на заболеваниях почек.