LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Természettudományi Tanulmány (LCAT NHS)

Az LCAT (lecitin koleszterin-acil-transzferáz) Natural History Study (LCAT NHS) célja, hogy segítsen azonosítani az LCAT nevű génben mutációval rendelkező embereket, információkat gyűjteni és tárolni a kórtörténetükről és a betegség lefolyásáról, valamint felmérni az asszociációkat és nyomon követheti a betegség klinikai jellemzőiben és biomarkereiben bekövetkező változásokat. Ez az információ segít az egészségügyi szolgáltatóknak jobban megérteni az LCAT-hiány betegségének természetes történetét.

A vizsgálati személyzet információkat gyűjt a korábbi klinikai látogatásokról, például laboratóriumi vizsgálatokról, fizikális vizsgálati eredményekről, vese- és szív- és érrendszeri képalkotásról, vesebiopsziák és szemvizsgálatok eredményeiről, valamint gyógyszeres és egyéb kezelésekről. A vizsgálat részeként a kutatók engedélyt kérnek a résztvevőktől, hogy orvosaikhoz forduljanak, hogy megszerezzék a korábbi látogatásokból származó orvosi feljegyzéseket és tárolt mintákat (például szérumot vagy plazmát vagy biopsziát).

A résztvevőket arra is felkérhetik, hogy csatlakozzanak egy webalapú betegportálhoz, hogy kitöltsenek egy felmérést a betegek eredményeiről.

A tanulmány részeként a résztvevőket arra kérik, hogy különböző időpontokban tegyék meg a következő dolgokat:

• Válaszoljon a következő kérdésekre:
• Demográfiai adatok (születési év, életkor, nem, faj/etnikai hovatartozás, ország)
• LCAT-hiány diagnózis, például a diagnózis éve, a diagnózis típusa (klinikai, genetikai), genotípus-információ/LCAT-mutációs állapot
• Orvosi anamnézis és családtörténet, valamint minden frissítés
• A gyógyszerek áttekintése

Ha a résztvevők személyesen tudnak eljönni egy tanulmányútra, a következők fordulhatnak elő:

Fizikai vizsgálat, beleértve az életjeleket (magasság, súly, vérnyomás és pulzusszám) Vizelet- és vérminták laboratóriumi vizsgálatokhoz. a résztvevőknek 10 órát kell koplalniuk a vérvizsgálat előtt. Egy kis vérminta is vehető étkezés után 2-4 órával.

• A következőket vizsgálják: a koleszterin és egyéb zsírok különböző típusai a vérben (lipidek), standard hematológia (a vérsejtek típusa és száma), a vér kémiája, mint a nátrium, kálium és kalcium, pajzsmirigy funkció, májpanel (funkció máj), vesefunkció és a vizelet fehérjeszintje
• Vér- és vizeletminták is tárolhatók későbbi vizsgálatok céljából
• Genetikai anyagot gyűjtenek
• A vérsejtek tárolhatók a jövőbeli kutatásokhoz
• A résztvevőktől évente körülbelül 4,5 evőkanál vért vesznek.
• Ha korábban nem tette meg, a résztvevők szemvizsgálatot végeznek.
• A résztvevőket vesebetegségre szakosodott orvos láthatja