此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

LCAT（卵磷脂胆固醇酰基转移酶）自然历史研究 (LCAT NHS)

2026年5月5日 更新者：University of Pennsylvania

LCAT 缺乏症：自然史和生物标志物的鉴定

LCAT（卵磷脂胆固醇酰基转移酶）自然历史研究 (LCAT NHS) 的目的是帮助识别 LCAT 基因突变的人，收集和存储有关其病史和病程的信息，并评估其关联性和患病率。跟踪疾病的临床特征和生物标志物的变化。 这些信息将帮助医疗保健提供者更好地了解 LCAT 缺乏症的自然病史。

研究人员将从之前的临床访问中收集信息，例如实验室测试、体检结果、肾脏和心血管成像、肾脏活检和眼科检查的结果以及药物和其他治疗。 作为这项研究的一部分，研究人员要求参与者允许联系他们的医生，以获取过去就诊的医疗记录和存储的样本（例如血清、血浆或活检）。

参与者还可能被要求加入基于网络的患者门户网站以完成患者结果调查。

作为本研究的一部分，参与者还将被要求在不同时间做以下事情：

  • 回答以下问题：
  • 人口统计信息（出生年份、年龄、性别、种族/民族、国家/地区）
  • LCAT 缺陷诊断，例如诊断年份、诊断类型（临床、遗传）、基因型信息/LCAT 突变状态
  • 病史和家族史以及任何更新
  • 药物审查

如果参与者能够亲自参加研究访问，可能会发生以下情况：

体格检查，包括生命体征（身高、体重、血压和心率） 用于实验室检测的尿液和血液样本。 参与者将被要求在验血前禁食 10 小时。 饭后 2-4 小时也可以采集少量血样。

  • 将测试以下内容：血液中不同类型的胆固醇和其他脂肪（脂质）、标准血液学（血细胞的类型和数量）、血液化学成分，如钠、钾和钙、甲状腺功能、肝功能（功能）肝脏）、肾功能和尿液中的蛋白质水平
  • 血液和尿液样本也可以储存以供将来测试
  • 将收集遗传物质
  • 血细胞可被储存以供未来研究
  • 参与者每年将抽取大约 4.5 汤匙血液。
  • 如果之前没有做过，参与者将完成眼科检查。
  • 参与者可能会由专门从事肾脏疾病的医生看诊

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

40

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • University of Pennsylvania
        • 首席研究员：
          • Marina Cuchel, MD, PhD
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

该注册表旨在包含所有被诊断患有 LCAT 缺陷的患者的数据。 这包括根据遗传分析诊断的患者和医生认为符合 LCAT 缺乏症诊断临床标准的患者。

描述

纳入标准：

  1. 1岁以上男性或女性

  2. 科目有：

    1. 根据研究者评估或实验室结果诊断原发性 LCAT 缺陷和/或
    2. LCAT 基因中经基因证实的突变，其为 LCAT 功能丧失突变的纯合子或复合杂合子
  3. 受试者或其法定监护人必须能够理解并愿意提供已签署的机构审查委员会/伦理委员会 (IRB/EC) 批准的知情同意书。 根据当地监管要求，已故患者将需要放弃同意。

排除标准：

  1. LCAT 缺乏的次要原因
  2. 研究者认为会危及受试者安全或成功参与研究或混淆研究数据的任何其他医疗或心理状况

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
覆盖 40 名患者
大体时间：完成学业后，平均需要 4 年
将开展外展工作，以覆盖总共 40 名研究参与者
完成学业后，平均需要 4 年
平均诊断年龄
大体时间：完成学业后，平均需要 4 年
研究人员将确定诊断 LCAT 缺乏症的平均年龄
完成学业后，平均需要 4 年
发展为 CKD（慢性肾病）的平均时间
大体时间：完成学业后，平均需要 4 年
研究人员将评估发展为慢性肾病所需的平均时间
完成学业后，平均需要 4 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Pennsylvania

调查人员

  • 首席研究员：Marina Cuchel, MD, PhD、University of Pennsylvania

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年8月12日

初级完成 (估计的)

2027年8月1日

研究完成 (估计的)

2028年8月1日

研究注册日期

首次提交

2024年1月4日

首先提交符合 QC 标准的

2024年1月18日

首次发布 (实际的)

2024年1月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月5日

最后验证

2026年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 833871

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅