Étude d'histoire naturelle LCAT (Lécithine Cholestérol Acyl Transférase) (LCAT NHS)

L'objectif de l'étude d'histoire naturelle LCAT (Lecithin cholestérol acyl transférase) (LCAT NHS) est d'aider à identifier les personnes présentant une mutation dans un gène appelé LCAT, de collecter et de stocker des informations sur leurs antécédents médicaux et l'évolution de leur maladie, et d'évaluer les associations et suivre les changements dans les caractéristiques cliniques et les biomarqueurs de la maladie. Ces informations aideront les prestataires de soins de santé à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie liée au déficit en LCAT.

Le personnel de l'étude collectera des informations sur les visites cliniques précédentes telles que les tests de laboratoire, les résultats de l'examen physique, l'imagerie rénale et cardiovasculaire, les résultats des biopsies rénales et des examens de la vue, ainsi que les médicaments et autres traitements. Dans le cadre de cette étude, les enquêteurs demandent aux participants la permission de contacter leurs médecins pour obtenir des dossiers médicaux et des échantillons conservés (tels que du sérum, du plasma ou des biopsies) lors de visites antérieures.

Les participants peuvent également être invités à rejoindre un portail patient en ligne pour répondre à une enquête sur les résultats pour les patients.

Dans le cadre de cette étude, les participants seront également invités à faire les choses suivantes à différents moments :

• Répondez aux questions sur :
• Informations démographiques (année de naissance, âge, sexe, race/origine ethnique, pays)
• Diagnostic de déficit en LCAT tel que l'année du diagnostic, le type de diagnostic (clinique, génétique), les informations sur le génotype/le statut de la mutation LCAT
• Antécédents médicaux et familiaux et toute mise à jour
• Une revue des médicaments

Si les participants peuvent venir en personne à une visite d’étude, les événements suivants peuvent se produire :

Examen physique comprenant les signes vitaux (taille, poids, tension artérielle et fréquence cardiaque) Échantillons d'urine et de sang pour tests de laboratoire. les participants devront jeûner pendant 10 heures avant les analyses de sang. Un petit échantillon de sang peut également être prélevé 2 à 4 heures après un repas.

• Les éléments suivants seront testés : les différents types de cholestérol et d'autres graisses dans le sang (lipides), l'hématologie standard (type et nombre de cellules sanguines), les paramètres chimiques du sang tels que le sodium, le potassium et le calcium, la fonction thyroïdienne, le panel hépatique (fonction du foie), la fonction rénale et le taux de protéines dans l'urine
• Des échantillons de sang et d'urine peuvent également être conservés pour des tests futurs
• Le matériel génétique sera collecté
• Les cellules sanguines peuvent être stockées pour de futures recherches
• Les participants recevront environ 4,5 cuillères à soupe de sang par an.
• Si ce n'est pas fait auparavant, les participants passeront un examen de la vue.
• Les participants pourront être vus par un médecin spécialisé en maladie rénale