LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Naturhistorische Studie (LCAT NHS)

Der Zweck der LCAT (Lecithincholesterin-Acyltransferase) Natural History Study (LCAT NHS) besteht darin, dabei zu helfen, Menschen mit einer Mutation in einem Gen namens LCAT zu identifizieren, Informationen über ihre Krankengeschichte und ihren Krankheitsverlauf zu sammeln und zu speichern und auf Zusammenhänge zu prüfen Verfolgen Sie Veränderungen der klinischen Merkmale und Biomarker der Krankheit. Diese Informationen werden Gesundheitsdienstleistern helfen, den natürlichen Krankheitsverlauf des LCAT-Mangels besser zu verstehen.

Das Studienpersonal sammelt Informationen aus früheren klinischen Besuchen wie Labortests, Befunde körperlicher Untersuchungen, Nieren- und Herz-Kreislauf-Bildgebung, Befunde aus Nierenbiopsien und Augenuntersuchungen sowie Medikamente und andere Behandlungen. Im Rahmen dieser Studie bitten die Forscher die Teilnehmer um Erlaubnis, sich an ihre Ärzte zu wenden, um Krankenakten und gespeicherte Proben (wie Serum oder Plasma oder Biopsien) von früheren Besuchen zu erhalten.

Möglicherweise werden die Teilnehmer auch gebeten, sich einem webbasierten Patientenportal anzuschließen, um an einer Umfrage zu den Patientenergebnissen teilzunehmen.

Im Rahmen dieser Studie werden die Teilnehmer außerdem gebeten, zu unterschiedlichen Zeiten folgende Dinge zu tun:

• Beantworten Sie Fragen zu:
• Demografische Informationen (Geburtsjahr, Alter, Geschlecht, Rasse/ethnische Zugehörigkeit, Land)
• LCAT-Mangeldiagnose wie Jahr der Diagnose, Art der Diagnose (klinisch, genetisch), Genotypinformationen/LCAT-Mutationsstatus
• Krankengeschichte und Familiengeschichte sowie alle Aktualisierungen
• Eine Überprüfung der Medikamente

Wenn es den Teilnehmern möglich ist, persönlich zu einem Studienbesuch zu kommen, kann Folgendes passieren:

Körperliche Untersuchung einschließlich Vitalfunktionen (Größe, Gewicht, Blutdruck und Herzfrequenz). Urin- und Blutproben für Labortests. Die Teilnehmer müssen vor den Blutuntersuchungen 10 Stunden lang fasten. Eine kleine Blutprobe kann auch 2–4 Stunden nach einer Mahlzeit entnommen werden.

• Folgendes wird getestet: die verschiedenen Arten von Cholesterin und anderen Fetten im Blut (Lipide), Standardhämatologie (Art und Anzahl der Blutzellen), Blutchemie wie Natrium, Kalium und Kalzium, Schilddrüsenfunktion, Leberpanel (Funktion). der Leber), der Nierenfunktion und des Proteingehalts im Urin
• Blut- und Urinproben können auch für zukünftige Tests aufbewahrt werden
• Genetisches Material wird gesammelt
• Blutzellen können für zukünftige Forschungen aufbewahrt werden
• Den Teilnehmern werden jährlich etwa 4,5 Esslöffel Blut entnommen.
• Sofern noch nicht geschehen, führen die Teilnehmer eine Augenuntersuchung durch.
• Die Teilnehmer können von einem auf Nierenerkrankungen spezialisierten Arzt untersucht werden