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Studio di storia naturale LCAT (lecitina colesterolo acil transferasi). (LCAT NHS)

5 maggio 2026 aggiornato da: University of Pennsylvania

Disturbi da carenza di LCAT: storia naturale e identificazione di biomarcatori

Lo scopo dello studio di storia naturale LCAT (lecitina colesterolo acil transferasi) (LCAT NHS) è quello di aiutare a identificare le persone con una mutazione in un gene chiamato LCAT, raccogliere e archiviare informazioni sulla loro storia medica e sul decorso della malattia e valutare associazioni e seguire i cambiamenti nelle caratteristiche cliniche e nei biomarcatori della malattia. Queste informazioni aiuteranno gli operatori sanitari a comprendere meglio la storia naturale della malattia da deficit di LCAT.

Il personale dello studio raccoglierà informazioni da precedenti visite cliniche come test di laboratorio, risultati di esami fisici, imaging renale e cardiovascolare, risultati di biopsie renali ed esami oculistici, nonché farmaci e altri trattamenti. Nell'ambito di questo studio gli investigatori chiedono ai partecipanti il ​​permesso di contattare i propri medici per ottenere cartelle cliniche e campioni conservati (come siero o plasma o biopsie) da visite precedenti.

Ai partecipanti potrebbe anche essere chiesto di unirsi a un portale paziente basato sul web per completare un sondaggio sui risultati del paziente.

Come parte di questo studio, ai partecipanti verrà inoltre chiesto di fare le seguenti cose in momenti diversi:

  • Rispondi alle domande su:
  • Informazioni demografiche (anno di nascita, età, sesso, razza/etnia, paese)
  • Diagnosi di deficit di LCAT come anno di diagnosi, tipo di diagnosi (clinica, genetica), informazioni sul genotipo/stato di mutazione LCAT
  • Anamnesi medica e familiare ed eventuali aggiornamenti
  • Una revisione dei farmaci

Se i partecipanti sono in grado di venire di persona alla visita di studio, potrebbe verificarsi quanto segue:

Esame fisico compresi i segni vitali (altezza, peso, pressione sanguigna e frequenza cardiaca) Campioni di urina e sangue per analisi di laboratorio. ai partecipanti verrà richiesto di digiunare per 10 ore prima degli esami del sangue. È possibile prelevare un piccolo campione di sangue anche 2-4 ore dopo un pasto.

  • Verranno esaminati: i diversi tipi di colesterolo e altri grassi nel sangue (lipidi), l'ematologia standard (tipo e numero di cellule del sangue), i parametri ematochimici come sodio, potassio e calcio, la funzionalità tiroidea, il pannello epatico (funzione del fegato), la funzionalità renale e il livello di proteine ​​nelle urine
  • I campioni di sangue e urina possono anche essere conservati per analisi future
  • Verrà raccolto materiale genetico
  • Le cellule del sangue possono essere conservate per ricerche future
  • Ai partecipanti verranno prelevati circa 4,5 cucchiai di sangue all'anno.
  • Se non fatto in precedenza, i partecipanti completeranno un esame della vista.
  • I partecipanti possono essere visitati da un medico specializzato in malattie renali

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • University of Pennsylvania
        • Investigatore principale:
          • Marina Cuchel, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il registro mira a includere dati su tutti i pazienti con diagnosi di deficit di LCAT. Ciò include sia i pazienti a cui è stata diagnosticata una carenza di LCAT sulla base dell'analisi genetica, sia i pazienti che secondo il parere del loro medico soddisfano i criteri clinici per una diagnosi di deficit di LCAT.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Maschi o femmine, di età pari o superiore a 1 anno

  2. Soggetti con:

    1. una diagnosi di deficit primario di LCAT basata sulla valutazione dello sperimentatore o sui risultati di laboratorio E/O
    2. una mutazione geneticamente confermata nel gene LCAT che sono omozigoti o eterozigoti composti per mutazioni con perdita di funzione LCAT
  3. I soggetti o il loro tutore legale devono essere in grado di comprendere ed essere disposti a fornire un modulo di consenso informato firmato dal comitato di revisione istituzionale/comitato etico (IRB/CE). Verrà richiesta una rinuncia al consenso per i pazienti deceduti, come stabilito dai requisiti normativi locali.

Criteri di esclusione:

  1. Cause secondarie del deficit di LCAT
  2. Qualsiasi altra condizione medica o psicologica che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe compromettere la sicurezza del soggetto o la partecipazione positiva allo studio, o confondere i dati dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raggiungere 40 pazienti
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 anni
Verranno compiuti sforzi di sensibilizzazione per raggiungere un totale di 40 partecipanti allo studio
Fino al completamento degli studi, in media 4 anni
Età media della diagnosi
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 anni
Gli investigatori determineranno l'età media della diagnosi di deficit di LCAT
Fino al completamento degli studi, in media 4 anni
Tempo medio per sviluppare la CKD (malattia renale cronica)
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 anni
I ricercatori valuteranno il tempo medio necessario per sviluppare la malattia renale cronica
Fino al completamento degli studi, in media 4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pennsylvania

Investigatori

  • Investigatore principale: Marina Cuchel, MD, PhD, University of Pennsylvania

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 agosto 2022

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

22 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 833871

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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