LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Naturhistorisk undersøgelse (LCAT NHS)

Formålet med LCAT (Lecithin cholesterol acyl transferase) Natural History Study (LCAT NHS) er at hjælpe med at identificere personer med en mutation i et gen kaldet LCAT, indsamle og opbevare information om deres sygehistorie og sygdomsforløb og vurdere for associationer og følge ændringer i kliniske træk og biomarkører for sygdom. Disse oplysninger vil hjælpe sundhedsudbydere med bedre at forstå den naturlige historie af sygdomme med LCAT-mangel.

Undersøgelsespersonale vil indsamle oplysninger fra tidligere kliniske besøg såsom laboratorietests, fysiske undersøgelsesfund, nyre- og kardiovaskulær billeddannelse, fund fra nyrebiopsier og øjenundersøgelser og medicin og andre behandlinger. Som en del af denne undersøgelse beder efterforskerne deltagerne om tilladelse til at kontakte deres læger for at få lægejournaler og opbevarede prøver (såsom serum eller plasma eller biopsier) fra tidligere besøg.

Deltagerne kan også blive bedt om at deltage i en webbaseret patientportal for at gennemføre en undersøgelse af patientresultater.

Som en del af denne undersøgelse vil deltagerne også blive bedt om at gøre følgende ting på forskellige tidspunkter:

• Besvar spørgsmål om:
• Demografiske oplysninger (fødselsår, alder, køn, race/etnicitet, land)
• LCAT-mangeldiagnose såsom diagnoseår, type diagnose (klinisk, genetisk), genotypeinformation/LCAT-mutationsstatus
• Sygehistorie og familiehistorie og eventuelle opdateringer
• En gennemgang af medicin

Hvis deltagerne er i stand til at komme personligt til et studiebesøg, kan følgende ske:

Fysisk undersøgelse inklusive vitale tegn (højde, vægt, blodtryk og hjertefrekvens) Urin- og blodprøver til laboratorietest. Deltagerne skal faste i 10 timer før blodprøverne. En lille blodprøve kan også tages 2-4 timer efter et måltid.

• Følgende vil blive testet: de forskellige typer kolesterol og andre fedtstoffer i blodet (lipider), standardhæmatologi (type og antal af blodlegemer), blodkemi såsom natrium, kalium og calcium, skjoldbruskkirtelfunktion, leverpanel (funktion) af leveren), nyrefunktion og niveauet af protein i urinen
• Blod- og urinprøver kan også opbevares til fremtidig testning
• Der vil blive indsamlet genetisk materiale
• Blodceller kan opbevares til fremtidig forskning
• Deltagerne vil få udtaget cirka 4,5 spiseskefulde blod årligt.
• Hvis det ikke er gjort tidligere, vil deltagerne gennemføre en øjenundersøgelse.
• Deltagerne kan ses af en læge med speciale i nyresygdom