Badanie historii naturalnej LCAT (acylotransferaza lecytyny i cholesterolu). (LCAT NHS)

Celem badania historii naturalnej LCAT (acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa) (LCAT NHS) jest pomoc w identyfikacji osób z mutacją w genie zwanym LCAT, gromadzenie i przechowywanie informacji na temat ich historii medycznej i przebiegu choroby, a także ocena pod kątem powiązań i śledzić zmiany cech klinicznych i biomarkerów choroby. Informacje te pomogą pracownikom służby zdrowia lepiej zrozumieć naturalną historię choroby wynikającej z niedoboru LCAT.

Personel badawczy będzie zbierał informacje z poprzednich wizyt klinicznych, takie jak badania laboratoryjne, wyniki badań fizykalnych, obrazowanie nerek i układu krążenia, wyniki biopsji nerek i badań oczu, a także leki i inne metody leczenia. W ramach tego badania badacze proszą uczestników o pozwolenie na skontaktowanie się z lekarzami w celu uzyskania dokumentacji medycznej i przechowywanych próbek (takich jak surowica, osocze lub biopsje) z poprzednich wizyt.

Uczestnicy mogą również zostać poproszeni o dołączenie do internetowego portalu pacjenta w celu wypełnienia ankiety dotyczącej wyników leczenia pacjenta.

W ramach tego badania uczestnicy zostaną również poproszeni o wykonanie następujących czynności w różnych momentach:

• Odpowiedz na pytania dotyczące:
• Informacje demograficzne (rok urodzenia, wiek, płeć, rasa/pochodzenie etniczne, kraj)
• Diagnoza niedoboru LCAT, np. rok diagnozy, rodzaj diagnozy (kliniczna, genetyczna), informacje o genotypie/status mutacji LCAT
• Historia medyczna i historia rodziny oraz wszelkie aktualizacje
• Przegląd leków

Jeżeli uczestnicy będą mieli możliwość osobistego przybycia na wizytę studyjną, mogą wystąpić następujące zdarzenia:

Badanie fizykalne obejmujące parametry życiowe (wzrost, masa ciała, ciśnienie krwi i tętno). Próbki moczu i krwi do badań laboratoryjnych. uczestnicy będą musieli pościć przez 10 godzin przed badaniem krwi. Można także pobrać małą próbkę krwi 2–4 godziny po posiłku.

• Zbadane zostaną następujące elementy: różne typy cholesterolu i innych tłuszczów we krwi (lipidy), standardowa hematologia (rodzaj i liczba komórek krwi), parametry chemiczne krwi, takie jak sód, potas i wapń, czynność tarczycy, panel wątrobowy (funkcja wątroby), czynność nerek i poziom białka w moczu
• Próbki krwi i moczu można również przechowywać do przyszłych badań
• Pobrany zostanie materiał genetyczny
• Komórki krwi można przechowywać do przyszłych badań
• Uczestnicy będą pobierać około 4,5 łyżki krwi rocznie.
• Jeśli nie zostało to zrobione wcześniej, uczestnicy przejdą badanie wzroku.
• Uczestników może przyjmować lekarz specjalizujący się w chorobach nerek