尿腫瘍 DNA パネルを使用したリンチ症候群患者の尿路上皮がんスクリーニング (LS-URO 研究)
2025年11月17日 更新者：Tampere University Hospital
リンチ症候群 (LS) は、DNA ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子の病原性生殖系列変異によって引き起こされる遺伝性癌素因症候群です。
治癒治療に十分な早期にLS関連がんを特定するには、新しいがんスクリーニングおよび診断ツールが緊急に必要とされています。
尿路上皮がん（膀胱および上部尿路上皮腫瘍を含む）は、LS患者において結腸直腸がんおよび子宮内膜がんに次いで3番目に多いがんです。
LS 患者の最大 4 人に 1 人が生涯にわたって尿路上皮がんを発症しますが、そのリスクは欠陥のある MMR 遺伝子によって異なります。
この臨床試験では、尿腫瘍 DNA (utDNA) を使用してリンチ症候群患者の無症候性尿路上皮がんを特定し、この高リスク集団における尿腫瘍 DNA に基づくスクリーニングの潜在的な利点を調査します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
200
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jussi Nikkola, MD, PhD
- 電話番号：+358 03311611
- メール：jussi.nikkola@fimnet.fi
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- インフォームド・コンセントを提供する意欲と能力がある
- リンチ症候群の診断
- 研究募集時の年齢 50 ～ 75 歳
除外基準:
- 尿路上皮癌の併発
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：スクリーニングアーム
尿路上皮がん検診およびアンケートへのご招待
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尿サンプルの DNA は、尿路上皮がんで再発する 21 個の遺伝子のコード領域を含む標的配列決定パネルを使用して分析されます。
尿細胞診サンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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追跡調査から1年以内の尿路上皮がんに対する陽性utDNAの感度と特異度
時間枠：1年間の追跡調査時
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UtDNA 検査から 1 年以内に検出された組織学的に検証された癌をグランドトゥルースとして使用した、尿路上皮癌に対する陽性 utDNA の感度と特異度
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1年間の追跡調査時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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検査時の尿路上皮がんに対する陽性 utDNA の特異性
時間枠：UtDNA 陽性のすべての患者が膀胱鏡検査および/または画像検査で評価された後
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尿路上皮がんに対する utDNA 検査陽性の特異性。utDNA 検査陽性により行われた膀胱鏡検査および/または画像検査で検出された組織学的に検証されたがんをグラウンドトゥルースとして使用します。
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UtDNA 陽性のすべての患者が膀胱鏡検査および/または画像検査で評価された後
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複数年の追跡調査における尿路上皮がんに対する陽性 utDNA の感度と特異度
時間枠：2年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNA検査から2年、5年、10年以内に検出された組織学的に検証されたがんをグランドトゥルースとして使用した、尿路上皮がんに対する陽性utDNAの感度と特異度
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2年、5年、10年の追跡調査時
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全生存
時間枠：5年後と10年後の追跡調査時
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UtDNA 陽性患者と陰性患者の全生存期間
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5年後と10年後の追跡調査時
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尿路上皮がん特異的生存率
時間枠：3年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNA陽性患者および陰性患者における尿路上皮がん特異的生存率
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3年、5年、10年の追跡調査時
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転移性尿路上皮がんになるまでの時間
時間枠：5年後と10年後の追跡調査時
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UtDNA陽性患者および陰性患者における尿路上皮がんの転移までの時間
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5年後と10年後の追跡調査時
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筋浸潤性または高悪性度尿路上皮がんの診断までの時間
時間枠：2年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNA陽性患者および陰性患者における筋浸潤性または高悪性度尿路上皮がんの診断までの時間
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2年、5年、10年の追跡調査時
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尿路上皮がんの診断までの時間
時間枠：2年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNA陽性患者および陰性患者における尿路上皮がんの診断までの時間
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2年、5年、10年の追跡調査時
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尿路上皮癌の TNM 病理学的段階
時間枠：2年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNA 陽性患者および陰性患者に見られる尿路上皮がんの TNM 病理学的ステージ (米国癌合同委員会 (AJCC)/国際対がん連合 (UICC))
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2年、5年、10年の追跡調査時
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尿路上皮腫瘍の大きさ
時間枠：2年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNA陽性患者と陰性患者で見つかった尿路上皮腫瘍の最大直径
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2年、5年、10年の追跡調査時
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尿路上皮がんのグレード
時間枠：2年、5年、10年の追跡調査時
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世界保健機関 (WHO) による utDNA 陽性患者と陰性患者で見つかった尿路上皮がんの 2004/2016 年等級分け
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2年、5年、10年の追跡調査時
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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尿細胞診の感度と特異度
時間枠：1年間の追跡調査時
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細胞診から 1 年以内に検出された組織学的に検証されたがんをグランドトゥルースとして使用した、尿路上皮がんの検出における尿細胞診の感度と特異度
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1年間の追跡調査時
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UtDNA 画分と尿路上皮がんの診断までの時間との関連
時間枠：2年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNA画分（尿DNA中の変異対立遺伝子画分に基づいて定量化）と尿路上皮がんの診断までの時間との関連
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2年、5年、10年の追跡調査時
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MMR遺伝子における体細胞セカンドヒットの蔓延
時間枠：1年、2年、5年、10年の追跡調査時
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尿路上皮がんと診断されたリンチ症候群患者におけるミスマッチ修復遺伝子（MSH2、MSH6、MLH1、PMS2）における体細胞セカンドヒットおよび追加の体細胞ヒットの有病率
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1年、2年、5年、10年の追跡調査時
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UtDNAスクリーニングの費用
時間枠：1年、2年、5年、10年の追跡調査時
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発見された尿路上皮がんあたりのコストを含む、utDNA スクリーニングのコストの分析
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1年、2年、5年、10年の追跡調査時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jussi Nikkola, MD, PhD、Tampere University Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年4月10日
一次修了 (推定)
2026年12月30日
研究の完了 (推定)
2034年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年1月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年1月22日
最初の投稿 (実際)
2024年1月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年11月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月17日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- R22125 (その他の識別子：Tampere University Hospital)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。