使用尿肿瘤 DNA 组合对林奇综合征患者进行尿路上皮癌筛查（LS-URO 研究）
2024年1月22日 更新者：Tampere University Hospital
林奇综合征 (LS) 是一种遗传性癌症易感综合征，由 DNA 错配修复 (MMR) 基因的致病种系变异引起。
迫切需要新的癌症筛查和诊断工具，以便及早发现 LS 相关癌症，以便进行治疗。
尿路上皮癌（包括膀胱和上尿路尿路上皮肿瘤）是 LS 患者中继结直肠癌和子宫内膜癌之后的第三大常见癌症。
多达四分之一的 LS 个体在其一生中会患上尿路上皮癌，其风险因 MMR 基因缺陷而异。
在这项临床试验中，我们将利用尿液肿瘤 DNA (utDNA) 来识别林奇综合征患者的无症状尿路上皮癌，并研究基于尿液肿瘤 DNA 筛查对这一高危人群的潜在益处。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
200
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Jussi Nikkola, MD, PhD
- 电话号码：+358 03311611
- 邮箱：jussi.nikkola@fimnet.fi
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 愿意并能够提供知情同意
- 林奇综合征的诊断
- 研究招募时年龄 50 - 75 岁
排除标准：
- 并发尿路上皮癌
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：筛选臂
邀请参加尿路上皮癌筛查和问卷调查
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使用靶向测序面板对尿液样本 DNA 进行分析，该测序面板包含 21 个在尿路上皮癌中反复突变的基因的编码区
尿细胞学样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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随访一年内尿路上皮癌阳性 utDNA 的敏感性和特异性
大体时间：随访1年时
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尿路上皮癌阳性 utDNA 的敏感性和特异性，使用 utDNA 测试一年内检测到的经组织学验证的癌症作为基本事实
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随访1年时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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测试时尿路上皮癌 utDNA 阳性的特异性
大体时间：在所有 utDNA 阳性的患者均经过膀胱镜检查和/或影像学评估后
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尿路上皮癌阳性 utDNA 检测的特异性，使用因 utDNA 阳性检测而进行的膀胱镜检查和/或成像中检测到的经组织学验证的癌症作为基本事实
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在所有 utDNA 阳性的患者均经过膀胱镜检查和/或影像学评估后
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随访多年内尿路上皮癌阳性 utDNA 的敏感性和特异性
大体时间：2年、5年和10年随访时
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使用 utDNA 测试 2、5 和 10 年内检测到的经组织学验证的癌症作为基本事实，utDNA 阳性对尿路上皮癌的敏感性和特异性
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2年、5年和10年随访时
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总体生存率
大体时间：5年和10年随访时
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UtDNA 阳性和阴性患者的总生存率
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5年和10年随访时
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尿路上皮癌特异性生存率
大体时间：3年、5年和10年随访时
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UtDNA 阳性和阴性患者的尿路上皮癌特异性生存率
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3年、5年和10年随访时
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转移性尿路上皮癌的时间
大体时间：5年和10年随访时
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UtDNA 阳性和阴性患者发生转移性尿路上皮癌的时间
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5年和10年随访时
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诊断肌肉浸润性或高级别尿路上皮癌的时间
大体时间：2年、5年和10年随访时
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UtDNA 阳性和阴性患者诊断肌肉浸润性或高级别尿路上皮癌的时间
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2年、5年和10年随访时
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诊断尿路上皮癌的时间
大体时间：2年、5年和10年随访时
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UtDNA 阳性和阴性患者诊断尿路上皮癌的时间
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2年、5年和10年随访时
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尿路上皮癌的TNM病理分期
大体时间：2年、5年和10年随访时
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UtDNA 阳性和阴性患者尿路上皮癌的 TNM 病理分期（美国癌症联合委员会 (AJCC)/国际抗癌联盟 (UICC)）
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2年、5年和10年随访时
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尿路上皮肿瘤的大小
大体时间：2年、5年和10年随访时
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UtDNA 阳性和阴性患者的尿路上皮肿瘤最大直径
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2年、5年和10年随访时
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尿路上皮癌分级
大体时间：2年、5年和10年随访时
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世界卫生组织 (WHO) 2004/2016 年 utDNA 阳性和阴性患者的尿路上皮癌分级
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2年、5年和10年随访时
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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尿液细胞学的敏感性和特异性
大体时间：随访 1 年时
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尿液细胞学检测尿路上皮癌的敏感性和特异性，使用细胞学一年内检测到的经组织学验证的癌症作为基本事实
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随访 1 年时
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UtDNA 分数与尿路上皮癌诊断时间的关联
大体时间：2年、5年和10年随访时
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UtDNA 分数（根据尿液 DNA 中的突变等位基因分数进行量化）与尿路上皮癌诊断时间的关联
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2年、5年和10年随访时
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MMR 基因体细胞二次打击的发生率
大体时间：1年、2年、5年和10年随访时
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诊断为尿路上皮癌的林奇综合征患者错配修复基因（MSH2、MSH6、MLH1、PMS2）中体细胞第二次打击和额外体细胞打击的发生率
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1年、2年、5年和10年随访时
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UtDNA 筛查的费用
大体时间：1年、2年、5年和10年随访时
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UtDNA 筛查成本分析，包括发现的每例尿路上皮癌的成本
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1年、2年、5年和10年随访时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jussi Nikkola, MD, PhD、Tampere University Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年4月10日
初级完成 (估计的)
2025年4月30日
研究完成 (估计的)
2034年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年1月10日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月22日
首次发布 (估计的)
2024年1月23日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年1月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月22日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- R22125 (其他标识符：Tampere University Hospital)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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