SYN1 遺伝子変異関連てんかんにおける電気臨床的特徴と機能的接続性の分析
2024年1月15日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1 遺伝子変異は、発作や神経発達障害などの多くの病理学的症状を引き起こす X 連鎖遺伝子変異です。
この病気については過去 10 年間にいくつかの記述が発表されましたが、てんかんの電気臨床的特徴は依然としてほとんど知られていません。
脳波接続性の分析はまだ行われていません。
この研究の目的は、SYN1 遺伝子変異を持つ患者の詳細な電気臨床発作解析と脳波解析を実施し、この疾患の早期診断とより良い理解と管理を可能にする特徴的なパターンを特定することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
75
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Saint-Étienne、フランス、42000
- CHU Saint Etienne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
SYN1 遺伝子変異患者と対照
説明
包含基準:
- 症例: SYN1 遺伝子変異、利用可能な脳波および臨床データ。
- 対照：脳波記録時点で12歳以上、脳波は正常と考えられる、神経疾患（特にてんかんなし）、神経画像異常なし。
除外基準:
- 対照 : 脳波記録時点で 12 歳未満、脳波異常と考えられる、神経疾患 (特にてんかん)、神経画像異常がある。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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アーム1
SYN1遺伝子変異のある症例
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てんかん発作の電気臨床分析
対照と比較した脳波接続性分析
臨床データ分析
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アーム2
コントロールケース
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症例と比較した脳波接続性分析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脳波機能接続マッピング
時間枠：6ヶ月目
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SYN1 遺伝子変異関連てんかんにおける特徴的な電気臨床パターンを特定する
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6ヶ月目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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脳波測定グリッド
時間枠：6ヶ月目
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SYN1 遺伝子変異患者と対照間の脳波接続性を比較する
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6ヶ月目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Laure MAZZOLA, MD、CHU Saint Etienne
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年4月1日
一次修了 (実際)
2023年10月31日
研究の完了 (実際)
2023年10月31日
試験登録日
最初に提出
2023年12月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年1月15日
最初の投稿 (実際)
2024年1月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年1月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年1月15日
最終確認日
2023年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。