Sähkökliiniset ominaisuudet ja toiminnallinen liitettävyysanalyysi SYN1-geenimutaatioon liittyvässä epilepsiassa
maanantai 15. tammikuuta 2024 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1-geenimutaatio on X-kytketty geenimutaatio, joka aiheuttaa lukuisia patologisia ilmenemismuotoja, kuten kohtauksia ja hermoston kehityshäiriöitä.
Tästä taudista on julkaistu muutamia kuvauksia viimeisen vuosikymmenen aikana, mutta epilepsian sähkökliiniset piirteet ovat edelleen suurelta osin tuntemattomia.
Elektroenkefalografista yhteyttä ei ole vielä tehty.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on suorittaa yksityiskohtainen sähkökliininen kohtausanalyysi ja elektroenkefalografinen analyysi potilailla, joilla on SYN1-geenimutaatio. Tavoitteena on tunnistaa tyypillinen kuvio, joka mahdollistaisi taudin varhaisemman diagnoosin ja paremman ymmärtämisen ja hallinnan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
75
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Saint-Étienne, Ranska, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
SYN1-geenimutaatiopotilaat ja kontrollit
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tapaukset: SYN1-geenimutaatio, saatavilla olevat elektroenkefalografiset ja kliiniset tiedot.
- Kontrollit: yli 12-vuotiaat elektroenkefalogrammin tallennushetkellä, elektroenkefalogrammi katsotaan normaaliksi, ei neurologisia sairauksia (etenkään ei epilepsiaa), ei hermoston kuvantamispoikkeavuuksia.
Poissulkemiskriteerit:
- Kontrollit: alle 12-vuotiaat elektroenkefalogrammin tallennushetkellä, elektroenkefalogrammi katsotaan epänormaaliksi, neurologinen sairaus (erityisesti epilepsia), hermoston kuvantamispoikkeavuus.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Käsivarsi 1
tapauksia, joissa on SYN1-geenimutaatio
|
Epileptisten kohtausten sähkökliininen analyysi
Elektroenkefalografinen liitettävyysanalyysi verrokkeihin verrattuna
Kliinisten tietojen analyysi
|
|
Käsivarsi 2
valvontatapaukset
|
Sähkö-enkefalografinen liitettävyysanalyysi tapauksiin verrattuna
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elektroenkefalografinen toiminnallinen liitettävyyskartoitus
Aikaikkuna: Kuukausi 6
|
Tunnista tyypillinen sähkökliininen kuvio SYN1-geenimutaatioon liittyvässä epilepsiassa
|
Kuukausi 6
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elektroenkefalografinen lukuruudukko
Aikaikkuna: Kuukausi 6
|
Vertaa sähköenkefalografista yhteyttä SYN1-geenimutaatiopotilaiden ja kontrollien välillä
|
Kuukausi 6
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. huhtikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. lokakuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. lokakuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 12. joulukuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. tammikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 25. tammikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 25. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. heinäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRBN662023/CHUSTE
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .